Metoderna för PKU Fastställande

fenylketonuri (PKU) är en genetisk sjukdom som ärvs från båda föräldrarna. PKU diagnostiseras vanligen följer en standard blodprov strax efter födseln. Om PKU upptäcks sent eller lämnas obehandlad, kan det resultera i hjärnan brister, såsom mental retardation. Forskning om PKU har visat att noggrann bantning under hela livet kan hindra symtomen från att utvecklas. Arv

PKU är en genetisk sjukdom. En gen ärvs från båda föräldrarna bör fungera för att producera ett enzym som kan bryta ner en aminosyra som heter fenylalanin. Om det är en genetisk sjukdom ärvs från båda föräldrarna, är det enzym defekt och fenylalanin inte kan brytas ned i kroppen. Fenylalanin finns i många livsmedel såsom kött och ägg. Om ätas, toxiska nivåer av fenylalanin bygga upp i kroppen som orsakar hjärnskador.
Symtom
p Om PKU lämnas obehandlad kan den orsaka utvecklingsstörning eftersom en uppbyggnad av fenylalanin förhindrar aminosyror från att komma in i hjärnan. Dessa aminosyror är nödvändiga för utveckling. Barnet kan bli hyperaktiva och närvarande med ett mindre huvud. Andra symtom är kramper, hudutslag och skakningar. Barnet kan utveckla ett tillstånd som kallas albinism, vanligen kallad albino. Albinism är ett resultat av liten hudpigmentering grund av en brist av pigment, som kallas melanin. Detta bildas av en nedbrytningsprodukt från fenylalanin. Eftersom fenylalanin inte kan brytas ned, är inget melanin produceras. Detta gör att barnet har blå ögon, ljus hy och mycket ljust hår. Fenylalanin kan även bygga upp på huden och andas. Detta är urskiljbar som en unken lukt.
PKU Bestämning

Vanligtvis är barnet testas för PKU inom två veckor från att födas. Testet avlägsnar en liten mängd blod från hälen av barnet. Blodprovet analyseras och mängden fenylalanin mäts. Förhållandet mellan fenylalanin och dess nedbrytningsprodukt bestäms. Om förhållandet är högt, ytterligare blodprover och urinprov bekräfta diagnosen PKU.
Behandling

Det främsta syftet med behandlingen är att minska mängden fenylalanin i kroppen. Det mest effektiva sättet att göra detta är att begränsa proteinintag. Detta innebär att minska mängden livsmedel, såsom kött, ägg, ost, bröd, fisk och mjölk. Kosten har en stor andel livsmedel som innehåller lite fenylalanin, som frukt och grönsaker. Aspartam är ett sötningsmedel som innehåller stora mängder fenylalanin och så bör undvikas. Den näringsmässiga lämplighet kosten måste ses ofta av en specialist dietist och fenylalanin i blod bör följas upp regelbundet. Kosttillskott kan vara nödvändigt att kompensera för låga nivåer av aminosyror och näringsämnen.