Molecular Diagnosis & genetisk rådgivning

Vissa sjukdomar orsakas av miljöfaktorer som exponering för patogener. Andra resultat av en kombination av genetiska och miljömässiga orsaker, medan ytterligare andra härrör från genetiska faktorer ensam. Genetiska vägledare hjälpa patienter eller familjer med genetiska sjukdomar för att hjälpa dem att bättre förstå deras alternativ. Molekylär diagnos, eller identifiering av sjukdomen genom att testa DNA och RNA i celler, är viktigt för genetisk rådgivning och en kraftfull metod för diagnos och behandling i allmänhet. Funktion

Molekylär diagnostik är verktyg för att diagnostisera förhållandena genom att titta på DNA, RNA och proteinmolekyler från en patients celler. Dessa tekniker har ett brett och snabbt växande antal tillämpningar inom medicinen. I onkologi, till exempel, kan labs karakterisera genuttryck profilen (en karta av gener som är aktiva eller avstängd) av celler från en tumör biopsi för att hjälpa kategorisera cancer och välja rätt alternativ för behandling. För att ta ett annat exempel, kan patienter i familjer med Huntingtons sjukdom har en genetisk test för att avgöra om de har ärvt den dödliga genen från en av sina föräldrar.
Betydelse
< p> Genetisk rådgivning ger patienterna möjlighet att veta mer om ett tillstånd som kan köras i sin familj, lära sig om de kan vara i riskzonen för sjukdomen, och göra val utifrån denna kunskap. Människor som funderar på att bli föräldrar, till exempel, kanske vill veta om en sjukdom de bär kan skickas till sina barn. Genetisk rådgivning och molekylär diagnos kan bidra till att ge människor den information de behöver för att fatta dessa beslut.
Typer

prenatal genetisk rådgivare arbetar med människor som vill har barn men är orolig för genetiska sjukdomar som kan köras i sin familj. Allmänna eller pediatrisk genetik kliniker kan använda genetiska tester för att diagnostisera vuxna, barn och familjer och ge stöd till patienter med ärftliga sjukdomar. Psykiatriska genetiska rådgivare specialiserade på att arbeta med patienter som kan ha bär gener som kan göra dem mottagliga eller sina barn till vissa psykiska sjukdomar som schizofreni eller autism-spectrum disorders (ASD). Molekylär diagnos är viktig för alla typer av genetisk rådgivning, eftersom molekylär diagnostik kan ofta hjälpa läkare och kuratorer diagnostisera särskilda villkor.
Fördelar

Nyligen ett växande utbud av gentest har gjort det lättare för föräldrar att ta reda på om de bär på gener som kan vara predisponerande sina barn att utveckla en sjukdom. Cystisk fibros, exempelvis, orsakas av en mutation i en enda gen ärvs från båda föräldrarna. Förutfattade testar skärmen för genen för cystisk fibros och olika andra potentiellt skadliga genetiska varianter i båda föräldrarna. Par som försöker bli gravida med hjälp av hjälpmedel reproduktiv teknologi som in vitro-fertilisering (IVF) kan välja preimplantatorisk genetisk diagnostik för att kontrollera att embryot är fri från specifika genetiska defekter.
Överväganden

För patienter som kan ha ärvt gener för sjukdomar som Huntingtons sjukdom, kan valet att genomgå genetisk testning ofta vara ett svårt beslut. Å ena sidan, kan veta att du inte bär på mutationen befria dig från ångest du annars skulle ha känt, men å andra sidan kan veta att du bär en dödlig genetisk sjukdom ändra hur du lever ditt liv. Genetiska vägledare kan hjälpa patienter att göra dessa typer av beslut. Genetisk rådgivning med hjälp av molekylär diagnostik är också allt viktigare för cancerbehandling, där läkarna har hittat sätt att skilja mellan vissa cancerformer som bättre svarar mot olika typer av behandling baserat på genetiken hos cancercellerna. Med tanke på den snabba takt som kostnaderna för gensekvenser minskar, kommer både molekylär diagnostik och genetisk rådgivning förmodligen bli ännu viktigare i sjukvården i framtiden.