Mutation i SkäraCellSjukdomen

Flera störningar orsakas av mutation i det genetiska materialet hos celler. I fallet med sicklecellanemi, är onormalt blodcirkulationen i kroppen som orsakas av en mutation i hemoglobin (Hb) eller röda blodkroppar (RBC). Kan upptäckas så tidigt som födelsen, via nyföddhetsscreeningen Mutationer som orsakar sickle cell sjukdomar . Denna screening är ett blodprov som påvisar förekomst av sickle RBK. Definition

En mutation avser att någon ändring i det normala tillståndet för en gen eller kromosom. Mutationer kan vara positivt eller negativt, beroende på dess totala effekten på kroppen av genen carrier.In sicklecellanemi är hemoglobingenen muteras. Denna mutation orsakar hemoglobinet att bilda onormal eller långa och stav-liknande form (RBC). Kallas Hemoglobin S
Hemoglobin S

De muterade gener i sickle cell sjukdomar (Hb S). Dessa muterade gener har låg löslighet i blodomloppet på grund av en onormal struktur, i synnerhet i en proteinstruktur som är en del av hemoglobinet
Orsak

Mutationen vid sickle-cell-sjukdom orsakas av substitution av valin (en aminosyra) för glutamat (en aminosyra del av Hb) vid rest 6 i beta-kedjan av hemoglobin. I korthet orsakar en förändring i proteindelen av hemoglobin sickle cell sjukdomar.
Effect

Den låga lösligheten av Hb S resultat till utfällning och därefter ackumulering i blodkärl , som står för infarkt eller blockering i blodtillförseln som kan leda till vävnadsdöd.
Betydelse

Tidig upptäckt av någon muterad gen, såsom Hb S i skäran cellsjukdomar förhindrar utvecklingen av nya risker och complications.According till Skäracellen Information Center "sicklecellpatienter bör vara under vård av ett medicinskt team som förstår sicklecellanemi." Dessutom är nyfödda i de flesta stater utsätts för sickle cell testet. Addera