Mutationer av Krabbes sjukdom

Krabbes sjukdom är en mycket sällsynt genetisk störning som orsakar förstörelsen nervsystemet. Det påverkar i allmänhet spädbarn, vanligtvis resulterar i död före 2 års ålder. Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation och det har inget känt botemedel, även om kliniska behandlingar har varit något framgångsrikt. Omkring en i varje 100.000 födda barn i USA lider av denna sjukdom. Krabbes sjukdom orsakas av en genetisk mutation. Båda föräldrarna måste vara bärare av den muterade genen för att föra den vidare till sina barn. Gener

Krabbes sjukdom är ett resultat av en mutation i galactosylceramidase genen, som är belägen på kromosom 14. Denna gen hjälper till i produktionen av ett enzym som använder vatten för att bryta ner galaktolipider, en typ av fett, som finns i njurarna och, ännu viktigare, hjärnan. Detta enzym är också viktigt inslag i myelin, vilket är en beläggning som skyddar nervceller som är grundläggande för en korrekt funktion av nervsystemet.
Mutation

är mer än 70 mutationer i GalC genen som är kända för att orsaka Krabbe sjukdom. En typ av mutation är tillsats av oönskade DNA eller baspar, i GalC genen. Andra inbegriper borttagande av baspar helt eller utbyte av ett baspar med en felaktig baspar. En av de vanligaste mutationerna är strykningen av en sektion av GalC genen. På grund av dessa mutationer, kan galaktolipiderna som hjälper till att bilda myelin bryts inte ner korrekt, vilket leder till onormal nerv och hjärnfunktion.
Symptom

Spädbarn som har ärvt den genetiska mutationen som orsakar Krabbe sjukdom vanligtvis inte visar några symptom under de första månaderna i livet. Men före 6 månader, kommer barn med sjukdomen visar styvheten i sina kroppar. En svår temperament har noterats i fall av Krabbes, liksom svårigheter att äta, kramper, feber, kräkningar och underutvecklade motoriska funktioner. Även sällsynta, har Krabbe sjukdom också varit kända för att påverka vuxna. Symptomen kan variera från synförlust, total förlamning och oförmåga att tänka klart.
Behandling

Behandling för Krabbe sjukdomen är fortfarande en inlärningsprocess. I fall av infantil GalC mutation eller Krabbe sjukdom, inte mycket kan göras än att göra barnet så bekväm som möjligt, till exempel beslag medicinering och rör utfodring. Emellertid har behandling för vissa barn som ännu inte visar symptom på Krabbes visat sig vara något framgångsrika. Benmärg eller stamcellstransplantationer kan utföras på barn som har haft en prenatal diagnos av Krabbe sjukdom. Detta kan bromsa effekterna av sjukdomen, men dessa operationer är inte alltid lyckas.
Prognos

Krabbe sjukdomen är vanligen dödlig före 2 års ålder i de flesta spädbarn. År 1997, quarterback Buffalo Bills Jim Kelly och hans fru hade en son, Hunter, som föddes med Krabbe sjukdom. Han dog 2005 vid 8 års ålder, och har ansetts vara den längsta levande barn med diagnosen infantil Krabbe sjukdom. Barn som utvecklar Krabbes har också en liten chans att överleva, oftast dör inom ett par år efter diagnos. Vuxen utveckling av Krabbes är också vanligtvis dödlig, men personer med sjukdomen brukar leva ungefär två till sju år efter diagnos.