Myelodysplastiskt syndrom med 5Q

Myelodysplastiskt syndrom är en grupp av besläktade sjukdomar i benmärgen, vilket resulterar i produktion av otillräckligt antal blodceller. En orsaken till tillståndet saknas genetiskt material på den långa armen (den "q" arm) på kromosom fem i vissa benmärgsceller. Detta kallas ofta kromosom 5q syndrom, eller helt enkelt 5q syndrom. MDS

Myelodysplastiskt syndrom eller MDS resultat från skador på DNA i benmärgen, där blodkropparna tillverkas. Den femte kromosomen innehåller instruktioner som är viktiga för produktionen av normala röda och vita blodkroppar. När dessa instruktioner är förlorade, kan kroppen inte producera nya blodceller i en takt som krävs för att fungera normalt. Eftersom röda och vita blodkroppar utför mycket olika jobb, kommer deras brist leda till olika problem.
Röda blodceller

Röda blodkroppar transporterar syre i hela blodet, levererar den till de olika organ och vävnader i kroppen. Brist på röda blodkroppar kallas anemi och orsakar trötthet, blekhet, andnöd, och inlärningssvårigheter. I fallet med MDS, där anemi är kronisk, kan läkare behandla det med blodtransfusioner. Eftersom kroppen inte kan producera tillräckligt med röda blodkroppar, måste de föras in från utsidan. Ett lågt antal vita blodkroppar som kallas leukopeni
leukopeni

. Vita blodkroppar fyller många viktiga funktioner i kroppens immunförsvar, och en insufficent mängd av dem kan vara ett allvarligt problem. Leukopeni kan drabba patienter på olika sätt, beroende på vilken specifik typ av vita blodkroppar är bristfällig. I fallet med MDS, sjukdomsbekämpande celler inte förekommer i tillräckligt antal, och en ökad risk för infektion resultat.
Andra faror

MDS kan också leda till trombocytopeni, en brist av trombocyter, de celler i blodet som ansvarar för koagulering. Detta kan orsaka ännu mindre skärsår att äventyra den sjuke och kräver omedelbar läkarvård. Cirka 40 procent av patienter med MDS kommer också att utveckla akut myeloisk leukemi, ett malignt tillstånd i benmärgen. I AML, blodcellerna kroppen producerar aldrig mogna för att utföra sina uppgifter, så en uppbyggd inträffar, kvävning blodet med värdelösa celler.
Orsaker

De exakta orsakerna av kromosomal skada som leder till MDS inte är definitivt kända, men flera bidragande faktorer har identifierats. Kemikalier såsom bensen, insektsmedel och andra gifter växt, kanske ett virus, kan vara ansvarig. Det kan finnas en genetisk predisposition för MDS samt. Patienter som genomgår kemoterapi för cancer kan utvecklas MDS grund av de skadliga effekterna av strålning som används i processen. Addera