Vad kan en förälder göra när de har en intuitiv känsla av att något inte står rätt till med deras nyfödda barn efter att föra dem hem? Detta är en vanlig fråga som de flesta föräldrar fruktar på uppdrag av deras nyfödda barn. På grund av bristen på uppenbara tecken eller symtom uppträder vid födseln, föräldrar inser ofta inte om barnet har diagnostiserats med vissa skadliga eller potentiellt livshotande sjukdomar. Dessutom inser de inte potentialen i denna sjukdom på lång sikt eller om den har gått i arv genetiskt. Oftare än inte, dessa sjukdomar är ämnesomsättningsrubbningar, även känd som medfödda metabolism, hindrar vilken näringsämnena absorberas av barnets kropp. Vissa barn kan också uppleva störningar som är relaterade till blodet eller hormoner. Exempel på sjukdomar som ofta drabbar spädbarn inkluderar PKU, kongenital hypotyreos, galaktosemi, sicklecellanemi, biotinidase brist, kongenital adrenal hyperplasi, MCAD-brist (medium chain acyl CoA dehydrogenas brist), lönnsirap urin sjukdom (MSUD), tyrosinemi, cystisk fibros, och toxoplasmosis.By genomgår en process som kallas nyföddhetsscreeningen, den nyfödda "villkor som senare kan påverka deras psykiska och fysiska utveckling och orsaka livslånga kan hälsoproblem diagnostiseras och ges en tidig behandling. Generellt under urvalsförfarandet, kommer ett enkelt blodprov utföras 24 timmar efter födseln. Dock kan ett undantagsfall som PKU screening måste göras två gånger (en gång under 24 timmar efter födseln och den andra gången runt 1 till 2 veckor) för att få mer exakta results.As en förälder, är den mest föredragna strategi för att hålla dig informerad . Denna strategi kan börja vid befruktningen skede, där mamman inte har tänkt. Genom att prata med den tilldelade läkare, specialist eller vårdgivaren, skulle föräldrarna vet vilken typ av screeningtest är lämpade för sina barn och deras nuvarande tillstånd, tillsammans med diet och kosttillskott. De skulle veta vilken typ av screeningtest finns i deras lokala sjukhus eller i deras lokala tillstånd. Om vissa screeningtest är inte tillgänglig, kan föräldrarna begära från läkare för kompletterande undersökning.
