Mutationer av dopamin beta-hydroxylasgen ansvarar för noradrenalin brist --- även kallad dopamin beta-hydroxylas brist. DBH-brist definieras i Orphanets Journal of sällsynta sjukdomar som "en total avsaknad av noradrenalin och adrenalin i plasma tillsammans med ökade plasmanivåer dopamin." Resultaten inkluderar övergripande svaghet, lem styvhet, hängande ögonlock, mycket lågt blodtryck, nästäppa, låg muskeltonus, kroniskt lågt blodsocker, spädbarn hypotermi, problem utlösning, motion intolerans och --- ibland när i ett försvagat tillstånd --- dregling. Addera behandling
Vissa läkare försöker mineralkortikoider, som hjälper till att balansera elektrolyter, mineraler absorption och vätskenivåer. Tillsammans med dessa, kan läkarna använda adrenerga agonister, vilket i huvudsak kan ersätta noradrenalin i den viktiga rollen att aktivera sammandragning av arteriolära muskler och uppmjukning av bronkial muscles.But mest lovande samtidigt kontroversiell behandling är L-treo-3, 4 - dihydroxyphenylserine, mer känd som DOPS. Franska kliniska forskare Jean-Michel Senard och Philippe Rouet rapporterar i sin 2006 artikel i Orphanets Journal of sällsynta sjukdomar som DOPS kan vända plasma noradrenalin nivåerna till det normala och kan vända många av de beteendemässiga effekterna av DBH-brist. Denna omkastning kan inkludera drägglar för patienter som upplever detta effect.Senard och Rouet s studier på människor har hittats som mest specifikt, kan DOPS öka blodtrycket och lindra posturala symtom.
Få rätt hjälp
DBH-brist är mycket sällsynt och det finns en hel del att forskare och läkare har ännu inte förstå. Det finns ingen singularis botemedel, och ingen medicin behandlar alla de komplikationer och systemfel i samband med condition.Addressing en DBH-brist patientens dreglande problemet har troligen uppnås genom behandlingar som behandlar en hel omfattningen av frågor såsom styvhet eller vätskebalans. Om du eller någon närstående upplever DBH-brist, är det lämpligt att söka en specialist på denna sällsynt genetisk disorder.Since inte två fallen är exakt samma, den specialist skräddarsy behandlingar som är specifika för en patients behov.
Addera
Upphovsrätt © Liv och hälsa