Om 5q Minus syndrom

5q minus syndrom orsakar svåra att behandla anemi. Även behandlingar finns för 5q minus syndrom, förkortar tillstånd ofta patienters liv och kan leda dem att utveckla leukemi. Dessutom, de två mest effektiva läkemedelsbehandlingar för 5q minus syndrom bär betydande hälsorisker av deras egna. Orsak

En genetisk sjukdom i benmärgen som under en livstid leder till produktion av färre och färre röda blodkroppar, 5q Minus syndromet uppstår eftersom vissa gener inte är närvarande på den långa armen av kromosom 5 . Forskare har inte identifierats som gendeletioner orsakar denna form av myelodysplastiskt syndrom, RJ Jaju och kollegor anmälde i från november 2000 numret av tidskriften "Gener, kromosomer och cancer" att de hade minskat placeringen av gendeletionen ner till ett område mellan 5q31.3 och 5q33.
som får det

Tecken på att en person har 5q Minus syndrom brukar visas inte före 60 års ålder, men fall har inträffat i människor så unga som 30. Mellan 8.100 och 11.250 amerikaner lider 5q Minus syndrom, och folk som röker, som exponerades för bensen eller bekämpningsmedel, eller har genomgått kemoterapi eller strålbehandling har en högre risk för att ha det att visa sig.


Symtom

märkbara symptom på 5q Minus syndrom matcha anemisymtomen. Dessa inkluderar bröstsmärtor, kognitiva problem, kalla händer och fötter, yrsel, trötthet, huvudvärk, oregelbundna hjärtslag och andnöd. Kliniska tester kommer att avslöja lågt antal röda blodkroppar.

5q Minus syndrom producerar också en ansamling av röda prekursorer blodkroppar i benmärgen och kan ge upphov till leukemi.
Behandlingar

Blodtransfusion framträdande plats i behandlingen av 5q Minus syndrom. Dessutom är två läkemedel som används specifikt för att behandla den underliggande orsaken till tillståndet: lenalidomid, marknadsförs under varumärket Revlimid av Celgene och Thalomid, en anpassad version av talidomid också från Celgene. Båda dessa läkemedel kan orsaka allvarliga fosterskador, fosterdöd och farligt låga blodstatus, så att patienter som tar någon medicin måste registrera sig, och följa de regler, speciellt konstruerade säkerhetsarbete.

Enligt AAN Giagounidis och C. Aul, som bidrog med en monografi om 5q minus syndrom till den senaste utgåvan av läroboken Sällsynta hematologiska maligniteter, har kliniska studier visat att lågdos-cytarabin (t.ex. Cytosar-U från Teva), darbopoetin (Aranesp från Amgen), erytropoietin och märg stamcellstransplantation kan hjälpa vissa människor med 5q minus syndrom.
Prognos

Giagounidis och Aul observera att personer som diagnostiserats med en okomplicerad form av sjukdomen kan förvänta att leva ytterligare 70 till 107 månader. Denna livslängd är sämre att individer i samma ålder som inte har 5q Minus syndrom, dock. Som Giagounidis och Aul skriver, "Vid 67 års ålder, är den allmänna kvinnliga befolkningen i Tyskland förväntas leva i ytterligare 244 månader, medan män i allmänhet lever 188 månader." När 5q Minus syndrom uppträder tillsammans med en annan blodsjukdom, sjunker patientens förväntade livslängd till cirka ett år. Addera