Om betatalassemi Disease

Beta talassemi, även känd som erythroblastic anemi eller Medelhavet anemi, är en ärftlig blodsjukdom som tillhör den grupp av blodsjukdomar kallade thalassemias. Thalassemias kännetecknas av en obalans i produktionen av hemoglobin, som är det protein som underlättar överföring av syre och koldioxid även om röda blodkroppar. Beta talassemi är den vanligaste typen av talassemi och främst sker i människor från Sydostasien, Afrika och Medelhavsområdet. Uppskattningsvis 2 miljoner människor i USA kan lida av någon typ av talassemi. Definition

Det finns många olika typer av thalassemi, beroende på felet de orsakar i hemoglobin. Hemoglobinet proteinet består av två var och en av alfa-och beta-kedjorna. Betatalassemi uppstår när beta globinkedjorna antingen produceras otillräckligt eller inte alls. En person lider av betatalassemi när han ärver en avhoppad betaglobin kedjan från varje förälder
Typer
p Det finns två typer av betatalassemi:. Större och mindre. Beta thalassemi mindre inträffar när endast en av de beta-kedjor är hoppade. Detta resulterar i låga nivåer av hemoglobin produktion i blodet. Den har samma effekter på kroppen som för mild anemi orsakad av järnbrist, även om nivåerna av järn i blodet verkar normala. Thalassemia stor, även kallad Cooley s anemi, inträffar när båda beta-kedjorna hoppade, vilket resulterar i ingen produktion av hemoglobin. Betatalassemi major är ett allvarligt livshotande tillstånd.
Symtom

Symtomen vid betatalassemi är inte självklart hos barn vid födseln. De anemiska symtom förvärras efter sex månader. Det vanligaste symptomet för betatalassemi är att det påverkar normal tillväxt hos barn. De kan också bli irriterad och har svårt utfodring. Andra symptom på betatalassemi inkluderar: feber, huvudvärk, trötthet, diarré, tarmproblem, blekhet, andnöd, gulsot och en förstorad mjälte. I barn, kan det också orsaka missbildningar i skallen på grund av hämmad tillväxt.
Behandling

Beta talassemi minor inte kräver någon behandling, men järntillskott kan tas Om järnbrist blir svår. Den huvudsakliga behandlingsmetoden för betatalassemi är regelbundna blodtransfusioner. Den bieffekt av blodtransfusion är överskott av järn i blodet, som kan skada levern och hjärtat. Patienter som genomgår blodtransfusioner måste också genomgå terapi som tar bort överskottsmängder av järn från blodet. Ett tillskott av folsyra ges vanligen för att reglera nivåerna av järn. Sjukdomen kan orsaka allvarlig anemi, vilket resulterar i hjärtsvikt och infektion i levern
Komplikationer

. Människor som behöver ha en förstorad mjälte avlägsnas löper också en risk för infektion. Ökade nivåer av järn på grund av blodtransfusioner kan orsaka andra villkor, såsom hepatit och gallsten.