Om de blåa folk Kentuky

tillbakadragna Blue People of Kentucky har en genetisk blodsjukdom som kallas methemoglobinemi som yttrar sig som blå hud. National Institutes of Health rapport finns det inga uppgifter om hur många människor som påverkas av methemoglobinemi, men de mest kända förekomsterna är de blå människor i Kentucky och Lurgan familjen från Irland. Den Fugates

Enligt författaren Cathy Trost som har skrivit mycket om ämnet, de blå människor i Kentucky är faktiskt medlemmar av Fugate familjen ligger i Hazard, Kentucky. Under 1800-talet bosatte Martin Fugate in i området, och trots att blått, ingift i familjen Smith. Mot alla odds, råkade de Smiths vara bärare för methemoglobinemi, vilket gjorde den störning som skall vidare till deras barn. Familjen bodde i området och fortsatte att producera blå barn med det sista dokumenterade fallet ryktas ha inträffat under 1970-talet. Addera Dr Cawein

Blue folk Kentucky var först diagnostiserades med methemoglobinemi på 1960-talet av Dr Madison Cawein, ett noterat hematolog. Folklore vidhöll Fugates var blå på grund av hjärtsjukdom eller lungproblem. Dock fann Dr Cawein granskning ättlingarna av Martin Fugate att vara vid god hälsa, vilket fick honom att misstänka en ärftlig form av methmoglobinemia. Han kartlade släktträd, notera vilka förfäder hade blå hud och drog blod från flera familjemedlemmar för analys. Dr Cawein publicerade senare ett papper på den blå People of Kentucky i Archives of Internal Medicine.
Diagnos

Diagnos av Blue People of Kentucky förlitat på arbetet av Dr Scott som hade studerat eskimåer med methmoglobinemia i Alaska. Dr Scott forskning, redovisade i en 1960 års upplaga av "Journal of Clinical Investigation," isolerade den exakta verkningsmekanismen för methmoglobinemia, ett enzym som saknas hos röda blodkroppar. Frånvaron av denna viktiga enzym, kallat diaforas, tillät de deoxygenerade komponenterna i röda blodkroppar för att bygga upp i kroppen, vilket ger ett blåaktigt.
Behandling

Behandlingen för methmoglobenemia är enkel och har en ironisk twist. Dr Cawein ordinerats ett blått färgämne som heter metylenblått, vilket gör att kroppen att kompensera för bristen på diaforas. Med bara ett par piller om dagen, var de blå människorna i Kentucky kunna bota deras methmoglobinemia. Behandlingen är tillfällig eftersom metylenblått utsöndras i urinen, vilket gör daglig medicinering nödvändig för att bibehålla normal hudton.
Symtom och orsaker

Methmoglobinemia, i fråga om de Fugates, är genetisk, kräver recessiva gener från båda föräldrarna för att sjukdomen att manifestera i avkomman. Methmoglobinemia kan också förvärvas som en följd av, kemisk exponering antibiotika och bedövningsmedel. Bortsett från huden blir blå, symtom inkluderar andfåddhet, trötthet, yrsel och svimning. Mer extrema fall kan resultera i hjärtarytmier, kramper, koma och död. Dock har de blå människor i Kentucky levde långa sunda liv utan skadeverkningar från deras tillstånd.