Orsaker för trisomi

Normala humana celler har ett enda par av varje kromosom, med en ärvd från mamman och en från pappan. Trisomi är en genetisk tillstånd där det finns tre av en viss kromosom istället för två. Mänskliga kromosomer är numrerade 1 till 23, trisomi 21, till exempel, är det tillstånd i vilket det finns tre kopior av kromosom 21 i stället för två, vilket resulterar i Downs syndrom. Andra trisomy förhållanden uppstår på samma sätt på grund av den defekta dubblering av en kromosom. Hur trisomi Inträffar

Två celler skapas när antingen ägg eller spermier celler delar, var och en med exakt en av varje kromosom i det ursprungliga paret. De resulterande cellerna har 23 enkla kromosomer istället för 46, eller 23 par. Ibland, vissa kromosomer misslyckas med att separera helt, lämnar 22 oparade kromosomer och 1 parade kromosom snarare än de normala 23 oparade kromosomer. När ägg eller spermie cell med dubbla komplementet av denna kromosom möter en vanlig ägg eller spermie, kommer den resulterande embryot innehåller tre av den kromosomen, vilket resulterar i trisomi.
När trisomi Inträffar

Trisomy orsakas av kromosomalt icke-disjunktion, som uppstår när kromosomerna helt enkelt misslyckas med att dela korrekt. En viktig faktor i vissa trisomy förhållanden är moderns ålder: En kvinna föds med en livstid leverans av äggceller, men när hon når hennes sena trettiotalet äggcellerna förlorar förmågan att dela sig ordentligt. Moderns ålder anses vara den främsta bidragande faktorn till utvecklingen av Downs syndrom.
Chromosomal Omdisponering

trisomi kan uppstå på grund av kromosomala omlagring i sällsynta fall . Detta händer när en bit av en enda kromosompar med en annan enskild, icke-matchande kromosom, vilket resulterar i allvarliga fosterskador såsom läpp-och gomspalt, klumpfot och lung och avvikelser njure. Kromosomal omlagring leder vanligtvis till fosterdöd. Addera Full och Delvis trisomi

Full trisomi uppstår när hela kromosompar inte separera, lämnar individen med ett tre hela kromosomer snarare än två. Partiell trisomi händer när endast en del av en av de par av kromosomer misslyckas att separera helt, vilket resulterar i ett enda par plus en bit av en tredje en. Svårighetsgraden av symtomen i antingen full eller partiell trisomi motsvarar mängden av den tredje kromosom nuvarande såväl som antalet gener på den kromosomen.
Tillstånd som orsakas av trisomi

Embryon med trisomi ofta överlever inte, men om kromosomerna 21, 18 eller 13 är inblandade, är överlevnad till födsel troligt. Downs syndrom orsakas av trisomi av kromosom 21, innebär Edwards syndrom kromosom 18 och Pataus syndromet indikerar trisomi av kromosom 13. Symptomen på dessa typer av trisomier skiljer, men vart leder till en viss nivå av utvecklingsstörning samt utmärkande skillnader i fysiska egenskaper. Trisomi kan också förekomma i könsceller, vilket leder till personer som är XXX, XXY och XYY snarare än det normala XY, med mild utvecklingsstörning och infertilitet. Orsaken till dessa typer av trisomi är densamma som i autosomal (icke-kön) celler.