Orsaker till Downs syndrom

Downs syndrom är en kromosomavvikelse. Istället för att ha 46 kromosomer, 23 från vardera föräldern, slutar ett barn med Downs syndrom med 47 kromosomer. Detta leder till förseningar i utvecklingen och andra hälsoproblem. Den förväntade livslängden för Downs syndrom patienter varierar mellan olika länder, mellan 30 och 50 år. Funktion

Orsaken till Downs syndrom är ett slumpmässigt fel som uppstår under utvecklingen av ägg, sperma eller embryon. Forskare har inte identifierat några miljömässiga och beteendemässiga risker som ökar sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom. Den enda kända riskfaktorn hittills är moderns ålder. Risken att bli gravid ett barn med Downs syndrom är 0,11 procent för kvinnor i åldern 30. Denna risk ökar till 0,3 procent och 1 procent för kvinnor i åldrarna 35 och 40, respektive
Effekter

Barn med Downs syndrom aktie liknande fysiska egenskaper:. Flat ansiktsprofil , utstickande tunga, sneda ögon, små öron. Dessa barn tenderar att nå utvecklingsmässiga milstolpar som krypa, gå och prata mycket senare än normalt children.However, barn med Downs syndrom kan lära och utveckla olika färdigheter, bara i mycket långsammare takt än barn utan det.

Betydelse

En av de stora frågorna för barn med Downs syndrom är långsiktig sjukvård. Cirka 40 till 50 procent av barn med Downs syndrom har hjärtfel. De är också mer benägna att utveckla pulmonell hypertension och defekter lunga. Omkring 50 procent av barn med Downs syndrom har hörselnedsättning och frågor vision. De tenderar också att ha högre fetma och gastrointestinala problem.
Identifiering

Downs syndrom kan diagnostiseras under graviditeten med hjälp av ett screeningtest och ett diagnostiskt test. Ett screeningtest, t.ex. en nackuppklarning test genetisk ultraljud, eller perkutan navelsträngsblod provtagning, kan berätta risken för ett foster med Downs syndrom. Ett diagnostiskt test kan berätta med 99 procent noggrannhet om fostret verkligen har Downs syndrome.The American College of obstetrik och gynekologi rekommenderar screeningtest för Downs syndrom för alla gravida kvinnor i alla åldrar.
Varning

Diagnostiska tester utförs inne fostret har visat sig öka risken för missfall och en mängd komplikationer. Det rekommenderas att diagnostiska tester utföras endast för kvinnor med hög risk för att ha ett foster med Downs syndrom, inklusive kvinnor i åldern 35 och äldre, kvinnor med en familjehistoria av genetiska defekter, eller kvinnor med ett positivt resultat från ett screeningtest.
Addera ditt