Orsakerna av genetiska sjukdomar

Genetiska sjukdomar är tillstånd som utförs och eventuellt påverkas av en persons arvsmassa. Sjukdomar som Huntingtons sjukdom och Downs syndrom är strikt genetisk och orsakade helt av individs genom. Vissa cancerformer, diabetes och även fetma är också genetiska sjukdomar, i den mån deras förekomst och svårighetsgrad påverkas av olika genetiska egenskaper. Orsaker

Genetiska sjukdomar kan ärvas från föräldrar. Om den ena eller båda föräldrarna bär på genen för en störning, kan det föras vidare till sina barn. Vissa sjukdomar kräver två kopior av genen att manifestera, dvs båda föräldrarna måste vara bärare, medan andra kräver bara en enda gen. Andra genetiska sjukdomar kan yttra sig som en följd av gynnsamma miljöfaktorer, såsom livsstil. Livsstil kan också påverka en individs arvsmassa och orsakar genetiska mutationer under livet, vilket leder till en utvecklad genetisk sjukdom
Typer

Genetiska sjukdomar grupperas i tre kategorier:. Enda gen , multifaktoriell och kromosomalt. Enstaka gen sjukdomar ärvs från föräldrar och resultat från en skadad eller muterad gen oförmåga att fungera korrekt. Multifaktoriella sjukdomar, som namnet antyder, orsakas av genetik och andra faktorer, såsom rökning, matmissbruk eller miljö. Kromosomal sjukdomar beror på att ha antingen extra eller saknade kromosomer, som i Downs syndrom där individen har tre exemplar av kromosom 21 i stället för det normala två.
Recessive och dominerande förhållanden

Varje människa har två kopior av varje gen, som de ärver från varje förälder. I recessiva,, en typ av enda gen sjukdom måste varje kopia av genen påverkas för sjukdomen att manifestera. Om endast en förälder passerar på ett recessivt tillstånd, kommer barnet att vara enbart en bärare, men om båda föräldrarna överför på genen, kommer barnet att påverkas. Dominerande förhållanden manifestera även om bara en förälder passerar på den muterade genen.
X-Linked Villkor

X-länkade förhållanden, en annan form av enstaka gen sjukdom, resultat från mutationer i gener associerade med X-kromosomen. Denna kromosom bestämmer kön. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män har både en X och en Y. Eftersom män har bara en kopia, är det mer sannolikt att påverkas av X-bundna tillstånd, medan kvinnor är mer benägna att vara bärare. Många X-bundna tillstånd, såsom Duchennes muskeldystrofi, bärs på moderns sida, eftersom de är dödliga eller handikappande för män tidigt i livet.
Miljöfaktorer

multifaktoriella förhållanden uppstå vid exponering för lämpliga miljöfaktorer. Nuvarande metoder för genetisk testning kan detektera en individs benägenhet att utveckla ett tillstånd, såsom vissa cancerformer, baserat på närvaron av muterade gener. Medan individer med de muterade generna löper en högre risk för att utveckla dessa tillstånd, kommer sjukdomen aktiveras inte utan ordentlig yttre påverkan. Till exempel, är hjärtsjukdom en multifaktoriell sjukdom som inte manifesteras inte yttre faktorer, inklusive dålig kost och lite motion, främja det.