Ovanliga genetiska sjukdomar

Genetiska sjukdomar orsakas av ojämnheter i en persons kromosomer. Både nedärvda egenskaper och miljö kan ha en del i utvecklingen av en genetisk sjukdom. Med nya upptäckter i kartläggning av den mänskliga arvsmassan, är medicinen gör nu mer framsteg i att identifiera de gener som ansvarar för mer och mer sällsynta genetiska sjukdomar, som ofta är resultatet av mutation av en enda gen. Fakta

Genetiska sjukdomar oftast orsakas av en förändring i DNA (deoxiribonukleinsyra). Förändring av DNA resulterar i förändring av RNA (ribonukleinsyra), och sedan en förändring av proteiner, som skickar signaler mellan celler. Beroende på hur kroppens proteiner påverkas, den mutationer resulterar i genetiska sjukdomar. Vissa är mer allvarliga än andra.
Betydelse

sällsynta genetiska sjukdomar är svårt för någon familj att hantera, särskilt när de påverkar barn. Vissa människor med en historia av genetisk sjukdom i familjen --- och även några som du inte får --- gå till genetisk rådgivning när man tänker på att bli gravid, för att bedöma möjligheten att övervältra en sällsynt genetisk sjukdom.

Typer

Flera olika typer av genetiska sjukdomar existerar. Progeria är en mycket sällsynt sjukdom som orsakar snabbt åldrande. Det är bara sett i en av fyra miljoner barn. En annan är Noonans syndrom, vilket resulterar i ovanliga ansiktsdrag, kortväxthet och hjärtproblem. Noonans syndrom ses i 1 i 1000-2500 spädbarn. Framgår vid eller före födseln men vissa tar tid att utveckla
Tidsplan

Många sällsynt genetisk sjukdom. Nyfödda kan screenas för vissa genetiska sjukdomar som ännu inte är synliga. I USA är det vanligt att testa barn vid födseln för fenylketonuri, en sjukdom som resulterar i mental retardation om den inte fångas och behandlas tidigt, liksom medfödd hypotyreos. Carrier testning kan göras innan en kvinna blir gravid för att se om någon blivande förälder bär en kopia av en genmutation. Funktioner

sällsynta genetiska sjukdomar oftast har fysiska avvikelser
. Fragile X-syndromet resulterar i olika ansiktsdrag, en större-än-genomsnittet huvud storlek, och utstående öron, panna och haka. Tuberös skleros, vilket orsakar epileptiska anfall och tumörer i hjärnan och organ, visar sig i hudskador, utslag och konstiga de-pigmenterade bladformer i ansiktet och kroppen.
Effekter

Olika sjukdomar har olika effekter. Lowe syndrom ses endast hos män. Det orsakar mental retardation, grå starr, och, senare, glaukom. Personer med Lowe syndrom också ofta utvecklar njursjukdom. Tay-Sachs sjukdom fortskrider långsamt, från inga synliga symptom till anfall för att slutföra förstörelse av nervsystemet. Tay-Sachs sjukdom är dödlig.