Njurarna är två bönformade organ belägna på baksidan av den övre delen av buken. Njurarna tar bort avfall och överflödig vätska från blodet och producerar hormoner som reglerar blodtrycket och röda blodkroppar. När du har PKD, vätskefyllda cystor bildas på båda njurarna. Över tiden, cystor förstora och tryck på njurarna, orsakar ärrbildning som stör normal njurfunktion.
Symtom
Symtom på PKD kan innefatta njur-eller urinvägsinfektion , täta urinträngningar, blodig urin, högt blodtryck, smärta i ryggen eller sidan, huvudvärk, förstorad buk, hjärtproblem ventil och njursten. Allt eftersom sjukdomen fortskrider, kan cystor bildas på levern eller bukspottkörteln och njurarna kan börja misslyckas. I de tidiga stadierna av sjukdomen, kan det inte finnas några tecken eller symtom på njurproblem.
Typer
autosomal dominant PKD, tidigare kallad vuxen polycystiska njurar sjukdom, är den vanligaste formen av sjukdomen. Personer med denna form av PKD brukar utveckla symptom när de är 30 - till 40-år gammal, enligt National Kidney och urologiska sjukdomar information clearingorganisationer (NKUDIC). Om en av dina föräldrar har autosomalt dominant PKD, har du en 50 procents chans att utveckla sjukdomen. Autosomalt recessiv PKD är en sällsynt form av sjukdomen som ofta diagnostiseras strax efter födseln. När båda föräldrarna bär på genen för denna form av PKD, är risken för överföring av sjukdomen 25 procent med varje graviditet.
Diagnos
PKD oftast fortskrider mycket långsamt . Rutinmässiga blod-och urinprov kan inte upptäcka eventuella avvikelser under de tidiga stadierna. När cystor bli ungefär en halv tum lång, kan de detekteras med röntgenundersökningar. Cystor kan påvisas med en ultraljudsundersökning. Vid undersökningen, är en trollstav som avger ljudvågor passerar över buken, producerar bilder av njurar och cystor. Magnetisk resonanstomografi (MRT) och datortomografi (CT) kan också användas för att få bilder av njurarna. Om minst två cystor finns i varje njure från 30 års ålder, och det finns en familjehistoria av PKD, kan en läkare kunna bekräfta autosomalt dominant PKD, enligt NKUDIC.
Genetisk testning
p Om en förälder har PKD, kan din läkare föreslå att du genomgår genetisk testning för att avgöra om du kommer också att utveckla PKD. Ett blodprov används för att testa för de genmutationer som orsakar sjukdomen. Även ett blodprov kan visa att du har sjukdomen, kan testet inte förutsäga hur allvarliga symtom du kan så småningom uppleva. Genetisk testning kan krävas om du funderar på att donera en njure till en familjemedlem som har PKD.
Upphovsrätt © Liv och hälsa