Cellerna i kroppen har inbyggda mekanismer för att känna igen och reparera skadat DNA, de gener som är involverade i dessa mekanismer kallas DNA-gener reparera skadorna. Om du ärver en muterad version av en DNA-skada reparerar eller en gen som reglerar celltillväxt, celler i vissa av dina organ är mycket mer benägna att bli cancerceller. Forskare har identifierat flera specifika genetiska mutationer ärvs i familjer som dramatiskt kan öka risken att utveckla tjocktarmscancer - ofta på en mycket yngre ålder. Familjär adenomatös polypos (FAP), ärftlig nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC), och Peutz-Jegher syndrom (PJS) är tre sådana ärftliga sjukdomar.
Prognos
Människor med HNPCC har en ungefär 80 procents chans att utveckla tjocktarmscancer, vanligen före 50 års ålder. Praktiskt taget alla patienter med FAP utveckla tjocktarmscancer när de fyller 40. Personer med PJS har femton gånger högre risk för tjocktarmscancer jämfört med medlemmar av den allmänna befolkningen. Dessa nedärvda mutationer kan också predisponera patienter för att utveckla godartade eller cancer utväxter i andra organ också.
Utsikterna för behandling
kolorektal cancer som med andra cancerformer , ju förr det diagnostiseras och behandlas desto större chans - med andra ord, förbättrar prognosen med tidigare diagnos. Cancer som förblir begränsad till tarmens slemhinna är mycket behandlingsbar, om cancern har spridit sig genom tarmväggen till lymfkörtlarna, däremot, blir det mycket svårare att behandla framgångsrikt. Patienter med ärftlig tjocktarmscancer, men är på en hög risk för återfall. Om du vet att du har PJS, är det viktigt att kontrolleras regelbundet för att säkerställa att eventuella polyper eller andra avvikelser upptäcks och behandlas så snabbt som möjligt. Med vissa ärftliga mutationer som FAP och HNPCC, men andra mer drastiska förebyggande åtgärder vara nödvändiga.
Prevention & Prognos
Hos patienter med FAP, hundratals eller tusentals av polyper bildas i tarmen, vilket gör det omöjligt att ta bort varje kirurgiskt. Med HNPCC, å andra sidan, är risken för återfall efter behandling för cancer extremt hög. Med både HNPCC och FAP, då kommer läkarna utför vanligtvis operera bort hela tjocktarmen. Hos vissa patienter med HNPCC, kan det vara lämpligt att ta bort tjocktarmen som en förebyggande åtgärd, eftersom patienter med HNPCC har en så hög risk att utveckla tjocktarmscancer.
Överväganden
Mutationer som de ansvariga för FAP och PJS kan predisponera patienter till andra vanliga cancerformer som cancer i magen eller äggstockscancer. Det är viktigt att regelbundet genomgå screening för att fånga cancer så snabbt som möjligt om den utvecklas. För bröder, systrar eller barn till personer med FAP, det är rekommenderat att du börjar kolon kontroller vid 12 års ålder, personer med HNPCC rekommenderas att börja genomgår koloskopier vid 21 års ålder eller tidigare om deras familjemedlemmar har diagnostiserats med cancer i ett ung ålder.
Upphovsrätt © Liv och hälsa