Pyruvatdehydrogenas Complex Deficiency Disease

The pyruvatdehydrogenas Anläggningen består av tre enzymer, pyruvatdehydrogenas (E1), dihydrolipoyl transferas (E2), och dihydrolipoyl dehydrogenas (E3). Dess funktion är att omvandla pyruvat till acetyl-CoA, som sedan matas in i citronsyracykeln och används för att producera energi för cellen. Pyruvatdehydrogenas Complex bristsjukdom (PDCD)

När någon av de enzymer som ingår i komplexet saknas, kan pyruvat inte omvandlas till acetyl-CoA och citronsyracykeln kan inte producera den energi kroppen behov. Addera orsak av PDCD

Den vanligaste orsaken PDCD är en brist av E1 enzymet. Genen ansvarig för att producera E1 är på X-kromosomen och uppvisar en dominant nedärvning mönster. Därför är både män och kvinnor drabbas, men män är ofta drabbas hårdare eftersom de bara har en X-kromosom. PDCD
Symtom

kraftigt påverkar hjärnan och det centrala nervsystemet. Hjärnan kan inte utvecklas ordentligt och myelinskidan isolerande vissa nerver kan saknas helt. Mental utveckling, dålig muskeltonus, kramper och trötthet är typiska.
Behandling

Behandlingen består av tillskott för att stimulera pyruvatdehydrogenas komplexet, läkemedel för att minska acidos orsakas av en ansamling av pyruvat och specialdieter.
Prognos

Barn som föds med PDCD oftast dör i tidig ålder. Senare barndomen av PDCD indikerar vanligtvis en mindre allvarlig form och patienten kan leva ett normalt livslängd, men med vissa psykiska utvecklingsfrågor, enligt Healthline.com. Addera