Som upptäckte Krabbe sjukdom?

Krabbe sjukdom är en ovanlig genetisk sjukdom som resulterar från en brist på ett enzym som kallas galaktocerebrosidas, vilket leder till produktion av toxiner i hjärnan och neurologisk försämring. Sjukdomen är uppkallad efter den danske neurologen Knud Krabbe som först diagnostiserade barn med detta tillstånd i början av 1900. Sjukdomen är vanligast hos spädbarn i åldern 3 till 6 månader, som är känd som infantil Krabbe sjukdom. Sen infantil Krabbe sjukdomen diagnostiseras i åldrarna 6 månader till 3 år gammal. Juvenil Krabbes sjukdom slår i åldrarna 3-8. Vuxen-debut Krabbe sjukdom uppstår efter 8 års ålder.
Krabbes sjukdom kommer ofta diagnostiseras inom de första 12 månaderna.
Historia

Krabbe sjukdom kan spåras tillbaka till 1916 då Krabbe först diagnostiserade barn med sjukdomen. Krabbe forskat fem barn från två familjer som hade dramatiska episoder av gråt och irritabilitet innan de var 6 månader gammal. Bebisarna senare utvecklade spasmer väckt den av ljus, ljud och beröring. Innan de var 2 år gammal, gick alla barnen borta. Krabbe specificerade cellerna i hjärnan som saknar enzymer, och sjukdomen var uppkallad efter honom. En av varje 100.000 leveranser i USA
Betydelse

resulterar i ett barn föds med Krabbe sjukdomen, enligt Hunter Hope Foundation, som grundades av förre NFL quarterback Jim Kelly och hans fru Jill att tillhandahålla forskning och information om Krabbe sjukdom. Nästan två miljoner människor är bärare av genetisk brist som är ansvariga för tillståndet. Inget botemedel finns för denna sällsynta sjukdom.
Effekter

Effekter av Krabbe sjukdom inkluderar förseningar i utvecklingen, kramper, irritabilitet, förlust av förmågan att styra muskler och en nedgång av ögats muskler. Det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och Stroke rapporterar att barn som drabbas av sjukdomen är mest sannolikt att dö innan de fyllt två.
Missuppfattningar

I de tidiga stadierna av Krabbes sjukdom, spädbarn har problem utfodring, kramper erfarenhet och ropa överdrivet. Det är vanligt att barn i denna fas att missta med villkor såsom kolik, reflux, födoämnesallergier och cerebral pares. . Addera Förebyggande /Lösning

inget botemedel för närvarande existerar, det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke stater som i vissa fall där patienter med genetisk brist mottagna navelsträng -sladd-blodstamceller från donatorer innan symptomen dök, utvecklat stamceller mottagare smärre neurologiska skador. Benmärgstransplantationer är effektiva i lindriga fall. Behandlingen är oftast stödjande och sjukgymnastik kan förbättra muskeltonus och cirkulationen.