Syndrom hos Genetiska Lungsjukdomar

syndrom eller störningar, som är en utväxt av genetisk lungsjukdom anses ärftliga sjukdomar. Det finns en rad genetiska lungsjukdomar, men det vanligaste är cystisk fibros, primär ciliär dyskinesi, Niemann-Picks sjukdom och alfa-1 antitrypsin-eller AAT-brist. Sedan 1990-talet har behandling inriktad på genterapi, särskilt med avseende på cystisk fibros och AAT-brist. Enligt NIH Public Access forskarna är hoppfulla. Betydelse

I genomsnitt människor andas in och ut ca 25.000 gånger varje dag, säger MedlinePlus. Dina lungor gör den mycket kritiska jobb för att få syre i blodet genom att extrahera den från den omgivande luften. Lungor tjänar även att utvisa koldioxid. Utan syre, skulle kroppens celler inte kunna fungera och växa. I USA, är miljontals människor drabbas av lungsjukdom. Andning kan ansträngd och näst intill omöjligt för människor med lungproblem, särskilt de med genetiska lung syndrom. Enligt MedlinePlus, alla lungsjukdomar som grupp representerar Nr 3 dödsorsaken för amerikaner. Addera Cystisk Fibros

Cystisk fibros-eller CF-är en av de mest gemensamma genetiska lungsjukdomar och den mest dödliga, säger NIH Public Access. I CF, orsakar en defekt gen i kroppen att producera atypiskt tjockt slem, täpper till lungorna och matsmältningssystemet. Sjukdomen är obotlig, men stora framsteg i behandlingen har gjorts. För trettio år sedan, dog folk med CF i barndomen och som tonåringar. Nu är de flesta individer överlever att vara äldre än 35 år, säger MedlinePlus. Addera ditt Alpha-1 Antitrypsin

Alpha-1 antitrypsin brist kan orsaka både lever-och lungsjukdomar och inte närvarande i individer förrän i vuxen ålder-vanligtvis mellan 20 och 50. Andnöd är en av de tidiga varningstecken. Det slutliga resultatet är emfysem i många fall. Syndromet drabbar ungefär en av 3500 personer i Europa anständigt. AAT är ett protein som skyddar lungorna. Drabbade saknar denna gen. AAT-brist kan inte botas, men det är behandlingsbar. Till exempel kan det saknade proteinet administreras.
Primär ciliär dysfunktion

Primär ciliär dyskinesi-eller PCD-är en obotlig lungsjukdom som, om de behandlas snabbt och korrekt , kan hanteras. Det är också känt som immotile cilier syndrom. Tillståndet kännetecknas av en uppdelning i handlingen av lungans flimmerhår, gör de hairlike strukturer inkompetent eller immotile. I båda fallen, misslyckas de att flytta slem ur luftvägarna. Detta innebär att slem ansamlas och orsakar blockeringar och infektioner. Addera Niemann-Picks sjukdom
Människor

som har Niemann-Pick B-sjukdom typ tenderar att uppleva täta lunginfektioner och ofta lever bara i vuxen ålder. Sjukdomen kännetecknas av utelämnandet av ett nyckel-enzym som utnyttjas av alla kroppens celler. Sjukdomen har en rad samtidiga tillstånd, bland dem onormala egenskaper, inklusive hög serum kolesterol och lipider samt minskade blodplättar. Niemann-Pick tenderar att slå folk av Ashkenazi judisk härkomst.