Tay Sachs sjukdom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom där feta substanser i kroppen ansamlas sig i hjärnans celler och vävnader och leder till dåligt fungerande hjärnceller. Denna genetiska sjukdom på lång sikt kan förstöra hela nervsystemet. Det inträffar vanligen på grund av frånvaron av en mycket viktig enzym som kallas beta hexosaminidas A.Den syftet av detta enzym i den mänskliga kroppen är att dela de feta föreningar som kallas som Gangliosider. Det finns två typer i Tay Sachs sjukdom, en typ av Tay Sachs där det finns fullständig frånvaro av hexosaminidas Ett enzym redan från födseln. Den andra är, i sen debut Tay Sachs (LOTS) där kroppen producerar enzymet, men mycket mindre än vad som krävs. DELAR kan observeras mestadels 15-35 åldersgrupper. Denna sjukdom drabbar främst psykiska tillstånd och tillväxt hos patienten. Personer som lider av Tay Sachs sjukdom gradvis blivit blind och döv och ansikte muskelatrofi som leder till förlamning. Denna sjukdom är mycket hög bland östra Europas judar community.Causes av Tay Sachs diseaseLike alla genetiska sjukdomar, en Tay Sachs patienten bara kan få denna sjukdom genom arv från hans eller hennes föräldrar. Så en patient har att ärva både inaktiva hexosaminidas En gen från föräldrarna. Om han eller hon ärver en aktiv gen och andra inaktiva gener, det finns inga möjligheter för honom eller henne att få Tay Sachs. Men han eller hon betraktas som en Tay Sachs drag vilket innebär att de kan överföra den defekta genen till sina barn som skulle kunna göra dem sjukdom prone.Symptoms av Tay Sachs diseaseTay Sachs är ett spädbarn genetisk sjukdom som drabbar barn redan från födseln. Det brukar vara några symtom visar för första 4 till 7 månader efter babys födelse. Senare muskelryckningar kan observeras. Med cirka ett år från födseln, kan barnet förlora sina motoriska färdigheter. Härifrån på, intensiteten av sjukdomen ökar när barnet långsamt förlorar sin syn och hörsel capabilities.The andra typen av Tay Sachs sjukdom LOTS har följande symptom som dimsyn, sluddrigt tal, och muskelryckningar. Den mentala instabilitet och dåligt minne är också symptom på LOTS. Men livslängden för patienter som lider av LOTS är svårt att sluta som massor hittades i senare studier. Ett genetiskt test kommer att genomföras från blodprovet för personen att diagnostisera Tay SachsAvailable TreatmentsThere finns inga lätt tillgängliga behandlingar för att bota sjukdomen. Temat för medicin för denna sjukdom är bara att minimera symptomen av Tay Sachs. Så föreskriven medicin hjälper till att minska muskelryckningar och smärtor i kroppen. En Tay Sachs patienten behöver familjens stöd när han eller hon går in i de senare stadierna av sjukdomen. Personer med Tay Sachs historia i familjen behöver genomgå det genetiska testet överensstämma om de har några defekta gener i kroppen. Tay Sachs patienterna behöver ta en genetisk rådgivning innan de gifter sig eller tycker om att ha en child.To din hälsa!
