Tay-Sachs sjukdom Symtom

Tay Sachs sjukdom är en genetisk defekt som hindrar kroppen från att producera den nödvändiga nivån av enzymet hexosaminidas A. Detta enzym är ansvarig för fördelningen av GM2 gangliosider (en fet substans). Detta resulterar i en uppbyggnad av GM2 gangliosider i nervceller och hjärnan. Över tiden, detta uppbyggande orsakar en mängd olika symptom, många neurologiska och försämrad tills det blir så illa att nervsystemet inte längre kan stödja liv. Blanketter

Även Tay Sachs är en genetisk sjukdom, vilket innebär att de som har det föds med det, kan nivån av brist på enzymet variera, skapa tre distinkta former av sjukdomen. Den vanligaste formen kallas Classic Infantil där patienten börjar uppvisa symptom inom de första månaderna i livet. Patienter som lider av Juvenile Tay Sachs sjukdom, en något mildare form, kommer att utveckla symptom i åldrarna 2 och 5. Den lindrigaste formen, kallas sen start, kan inte påverka den sjuke tills sena tonåren eller i 20-årsåldern.
Första symtomen

För Infantil Tay Sachs, barnet kommer att visas att utvecklas normalt under flera månader, tills uppbyggnad av gangliosider börjar att utlösa symptom. Tidiga symtom är kramper, lättskrämd, minskad ögonkontakt, håglöshet och ökad irritabilitet. Föräldrarna kan först märker skillnader i beteenden såsom något mer leende, upphör att rulla över eller krypa eller en förlust av förmågan att greppa saker. Barnet ska också uppvisa en minskning i tillväxt samt saktade mentala och sociala färdigheter.
Symtom på progredierade Sjukdom

eftersom sjukdomen fortskrider, symptomen kommer att bli värre. Förmågan att tugga och svälja påverkas göra utfodring gånger svårt. Det kan vara en total förlust av motorik och patienten kan bli blind, döv eller båda. För dem med Infantil Tay Sachs, är deras förväntade livslängd är mindre än fem år. För dem med Juvenile Tay Sachs, de brukar inte lever längre än 15 år gammal.
Symtom på Juvenile och sent

De med Juvenile Tay Sachs och sen- uppkomsten Tay Sachs producerar fortfarande några av enzymet hexosaminidase A, men inte tillräckligt så över tiden symtomen börjar uppträda. Den mest anmärkningsvärda symptom är en svaghet i musklerna, vilket kan påverka deras gående, sin balans och sin förmåga att komma upp från sittande och liggande positioner. Deras tal blir också sluddrigt. När hjärnan blir mer drabbade, kan de uppvisar tecken på psykisk sjukdom. Även om dessa symtom påverkar livskvaliteten, kan de med sen debut har inte deras livslängd påverkas. Det finns inget botemedel för Tay Sachs sjukdom
Behandlingar

. Forskare studerar sjukdomen och orsaken och försöker hitta ett botemedel. Därför är de flesta behandlingar koncentrera sig på att försöka minska symtomen och göra patienten mer bekväm. Behandlingar inkluderar respiratorisk omsorg och försöker minska mängden slem bygga upp i lungorna. Också en sond kan bli nödvändig när patienten kan ingen längre svälja i sin egen. Det finns mediciner som kan hjälpa till med kramper och darrningar och sjukgymnastik kan vara till hjälp för att hålla musklerna flexibla och stimuleras.