Tecken och symptom av Tay-Sachs sjukdom

Tay-Sachs sjukdom (leksaksdirektivet) är en genetisk sjukdom som förstör de nervceller i hjärnan och ryggmärgen, vilket leder till en nedgång i mental och fysisk funktion, så att en person med leksaksdirektivet är ytterst oförmögen att andas eller svälja. Sjukdomen är sällsynt i den allmänna befolkningen, och ganska mycket bara ses i vissa anor grupper, t.ex. personer från fransk-kanadensisk och Ashkenazi judisk härkomst eller de från östra och centrala Europa. Typer av sjukdomen
p Det finns tre typer av sjukdomen. Den vanligaste formen är infantil TSD som manifesteras vid ungefär sex månaders ålder. Detta leder till en snabb mental och fysisk nedgång hos barnet. Den andra formen är juvenil TSD, vilket visar sig i åldrarna 2 till 10. Slutligen finns det sen debut leksaksdirektivet, vilket förekommer hos patienter i 20-årsåldern till tidiga 30-talet. På grund av de presenterade otaliga symptom, är sen debut leksaksdirektivet ofta fel diagnos, men till skillnad från de andra två former, är det oftast icke-fatal.
Orsaker till Tay-Sachs

Tay-Sachs sjukdom orsakas av mutationer i hexosaminidas A (alfa-polypeptid) genen (HEXA), en autosomal gen som finns på kromosom 15. I sin normala funktion, producerar HEXA alfasubenheten av enzymet beta-hexosaminidase A. Enzymet är en viktig komponent i lysosomer i hjärnan och ryggmärgen som gör det möjligt att bryta ner av GM2-gangliosid, en lipid-baserade substance.Without en fungerande HEXA genen, GM2-gangliosid i kroppen ackumuleras så småningom nå toxiska nivåer i kroppen. Detta, i sin tur, leder till döden av nervceller i hjärnan och ryggmärgen, orsakar symtomen ses i Tay-Sachs sjukdom.
Symtom på Tay-Sachs

infantil leksaksdirektivet tycks de första symptomen inte vara självklart. Barnet utvecklas normalt i cirka tre till sex månader, innan det blir uppenbart att barnet inte utvecklas lika snabbt som han eller hon borde vara. När barnet växer, symtomen blir tydligare, i form av kramper, apati, irritabilitet och en fördröjning av psykiska och fysiska reaktioner. I sen debut och juvenil leksaksdirektivet, symptomen är mindre uttalade. Dessa inkluderar en långsammare motor prestanda eller en ostadig gång, sluddrigt tal och skakningar handen. Vid diagnos av Tay-Sachs sjukdom, läkarna se upp för "cherry-red" fläcken i näthinnan som kan upptäckas med ett oftalmoskop.
Effekter

infantil och juvenil Tay-Sachs sjukdom är alltid dödlig och det finns inget botemedel. I de senare stadierna, barn med sjukdomen inte kan höra, tala och har svårt att svälja. Detta leder så småningom till förlamning av muskler och död. I sen debut leksaksdirektivet, är sjukdomen generellt inte dödlig men orsakar muskelryckningar och eventuellt psykiska illness.Infants och barn med sjukdomen i allmänhet lever upp till fem år efter det att symtomen börjar dyka upp. Med vuxna, är den förväntade livslängden okänt eftersom sjukdomen har endast nyligen identifierats som av 2009.
Förebyggande och behandling

Eftersom Tay-Sachs sjukdom är genetisk, det finns för närvarande ingen behandling för sjukdomen och med 2009. Även med den bästa av vård, barn som lider av sjukdomen oftast bara lever tills de fyller 4. Vuxna lider med sen debut leksaksdirektivet kan förlita sig på medicinering för att bromsa utvecklingen av sjukdomen, men kan inte vända dess effekter. Anti-kramper medicinering kan hjälpa kontrollera kramper, och en riktig kost kan bidra till att hålla luftvägarna öppna och bromsa disease.In gäller förebyggande, kan ett genetiskt test göras på båda biologiska föräldrar för att säkerställa att ingen är bärare av sjukdomen. Addera