Tecken och symptom på PKU Disease

fenylketonuri (PKU) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en ökad närvaro av aminosyran fenylalanin i blodet. Även initialt inte allvarliga, kan höga halter av fenylalanin gör barn sjuka och orsaka allvarliga hälsoproblem ner linjen. Det är viktigt att känna igen tecken och symtom på PKU innan allvarliga skador görs till hjärnan som försämrar både intellektet och vissa fysiska funktioner. Förekomst

Symtom på PKU bero på nivån av fenylalanin i blodet. I vissa fall, symptomen är mycket milda, men de kan också vara ganska svår. Enligt Medicinenet.com påverkar PKU varje 1 av 10.000 till 15.000 nyfödda varje år i USA. I de flesta fall är PKU detekteras genom nyföddhetsscreeningen genast, och behandlingen påbörjas utan uppkomsten av några symtom. Eftersom de flesta barn screenas för oordningen, svåra symtom är sällsynta.
Mental Förseningar

Enligt Medicinenet.com, kommer de flesta barn med PKU verkar normal under den första månaderna i livet. Men eftersom fenylalaninnivåerna montera i blodet, kommer dessa barn börjar utveckla utvecklingsstörning. Om sjukdomen får till detta stadium, kommer skador som orsakats av PKU vara permanent. Symtomen omfattar försenad mental och social förmåga, ett huvud som inte har utvecklats i förhållande till resten av kroppen, mental retardation och hyperaktivt beteende.
Fysiska Anomalier
< p> Spädbarn med PKU kommer också att utveckla fysiska tecken samt psykiska symtom. Spastisk ryckningar i armar och ben är vanligt liksom kramper. Den extra fenylalanin orsakar också kroppen att producera en obehaglig, unken lukt. PKU påverkar melanin, och barn med sjukdomen tenderar att ha hud och hår som är ljusare än resten av familjen. Personer med PKU är också benägna att hudutslag, skakningar och dåligt händer.