Tecken och symtom på Downs syndrom under graviditeten

Downs syndrom är den vanligast förekommande kromosomavvikelse under graviditeten. Det inträffar när det finns en extra kopia av kromosom 21. Detta kan orsaka psykisk funktionsnedsättning och fysiska avvikelser. Även om det inte finns något sätt att förebygga Downs syndrom, finns det tecken på graviditet som kan avgöra om ett barn har det. Betydelse

Enligt Down Syndrome Society, förekommer Downs syndrom hos 1 av 733 graviditeter. Som kvinna blir äldre, ökar risken för att hon har ett barn med sjukdomen dramatiskt. En kvinna som är 45 år har en 1 på 30 chans att få ett barn med Downs syndrom.
Fysiska avvikelser

Under 1: a trimestern, många kvinnor har sina första ultraljud. En av anledningarna är att leta efter fysiska avvikelser. En av de fysiska avvikelser som ett foster kan ha är nackuppklarning. Det är där huden på halsen verkar tjocknat. Vätska samlas i detta område när ett foster har Downs syndrom. En förstorad hudveck i nacken är ett tecken på Downs syndrom.
P Det finns flera andra fysiska avvikelser som kan ses på en ultraljudsundersökning som kan vara en indikator på Downs syndrom. Dessa kallas "mjuka markörer" eftersom de inte nödvändigtvis att barnet har tillståndet. Ytterligare tester skulle krävas för att göra en bestämning. Avsaknad av ett näsben, dilatation i njurarna och tarmen eller hjärtfel kan alla vara tecken på att Downs syndrom kan förekomma.
Onormala blodvärden

Ett annat tecken på Downs syndrom under graviditeten är en onormal blodprov. Under den första trimestern, är blodtester görs som mäter en rad biokemiska markörer. En onormal mätning av gravida och plasmaprotein A (PAPP-A), eller humant koriongonadotropin (HCG) skulle kunna vara ett tecken på Downs syndrom.

I den andra trimestern, kallas ett blodprov quad screening är gjort. Detta blodprov mäter alfa-fetoprotein, östriol, HCG och inhibin-A. Onormala resultat på quad screening kan indikera Downs syndrom. Falska positiva är vanliga i blodprov, så din läkare kommer att beställa fler tester för att bekräfta och göra en diagnos.
Invasiva testning
p Om någon av de tecken på att barnet kan ha Downs syndrom är närvarande, kommer din läkare att bekräfta diagnosen med mer invasiva tester. Amniocentesisen är ett test varigenom en lång nål sätts in i livmodern och celler tas från fostervattnet. Moderkaksprov är ett test som innebär att man tar celler från moderkakan, och perkutan navelsträngsblod provtagning är ett test där blod tas från navelsträngen. Alla tre av dessa tester bekräftar Downs syndrom genom närvaron av en extra kromosom. Enligt Mayo Clinic, dessa tester är 98 procent korrekt att bekräfta Downs syndrom. De bär alla en liten risk för missfall, så är oftast bara utföras om andra tecken på Downs syndrom är närvarande, eller om modern är i riskzonen eller över 35 år. Addera