Tecken och symtom på Thin Basement Membrane Disease

Tunn basalmembranet sjukdom är en sjukdom som påverkar den mänskliga njurar. Det går under flera andra namn, bland annat tunt basalmembranet nefropati, tunt glomerulära basalmembranet sjukdom och godartad familjär hematuri. Tunna basalmembranet sjukdom är relativt ovanlig och drabbar endast 1 procent av den allmänna befolkningen. Den har en stark genetisk komponent och tenderar att köra i familjer. Primära symptom
Thin basalmembranet sjukdom karakteriseras av blod i urinen.

Den primära symptom på tunt basalmembranet sjukdom är hematuri, eller blod i urinen. Blod i urinen kan dock tyda många andra sjukdomar, inklusive njursten, tumörer eller urinvägsinfektioner. På grund av detta, bör personer med detta symtom rådgöra med sin läkare för vidare diagnos. Ett annat vanligt symptom på tunt basalmembranet sjukdom är proteinuri, eller närvaro av överskott av protein i urinen. Medan dessa urineringssymptom ofta orsaka ångest eller rädsla, är loppet av tunna basalmembranet sjukdom oftast godartade, eller icke-farligt.
Sekundära symptom eller komplikationer

Eftersom tunna basalmembranet sjukdom drabbar njurarna, sekundära symptom och komplikationer uppstår ibland. I de flesta fall är njurfunktionen intakt och inga ytterligare symptom uppstår. Men kroppen svullnad och signifikant minskad urinproduktion förekommer i vissa individer. Upp till 35 procent av personer med tunt basalmembranet sjukdom har högt blodtryck, som ofta leder till komplikationer med hjärta och cirkulation. Njursvikt är ett möjligt utfall i allvarlig progressiv form av sjukdomen, även om det fortfarande är mycket sällsynt.
Diagnos

Primärvårdsläkare eller specialister diagnostisera tunn basalmembranet sjukdom. Urin tester utförs för att detektera röda blodkroppar eller förhöjda proteinnivåer i urinen, som är indikatorer på sjukdomen. Läkare har vanligtvis en njure biopsi för att bekräfta diagnosen. Under detta test avslöjar undersökning med ett elektronmikroskop gallring av ett av skikten i njuren, det glomerulära basalmembranet.
Behandling

Thin basalmembranet sjukdom är en av de vanligaste sjukdomarna som drabbar njurarna. I de flesta fall har en godartad kurs, vilket innebär att inga kliniskt signifikanta problem uppstår och människor med sjukdomen lever helt normala liv. I vissa fall uppstår komplikationer som kräver ytterligare behandling. Övervakning kaliumnivåer, begränsa vätskeintaget och hantera högt hjälp blodtryck lindra problem med njurarna fungerar. I extrema fall såsom njursvikt, dialys eller njurtransplantation kan vara nödvändigt, även om dessa komplikationer är fortfarande sällsynt.
Genetiska särdrag

Tunna basalmembranet sjukdom har en stark genetisk komponent, som orsakar en stark familjär länk. Sjukdomen är autosomalt dominant, vilket innebär att ättlingar till personer med sjukdomen är mycket troligt att även ha sjukdomen. Det finns vissa bevis för sambandet mellan tunt sjukdom basalmembranet till mutationer i generna COL4A3 och COL4A4, även om bekräftande genetisk testning för sjukdomen förblir otillgänglig.