Toulouse Lautrec syndrom

Pycnodysostosis är en ovanlig genetisk sjukdom som kännetecknas av benskörhet och kortväxthet. Vuxna män med denna sjukdom i genomsnitt växer sällan längre än 4 meter, 1 tum. Pycnodysostosis är vet oftare som Toulouse Lautrec syndrom, eller TLS. Den är uppkallad efter 19-talets franska målaren Henri de Toulouse-Lautrec. Född i den täta värld av den franska aristokratin, var Toulouse-Lautrec föräldrar kusiner. Det var dock Toulouse-Lautrec hälsoproblem var resultatet av generationer av inavel. Hur TLS ärvda

Toulouse Lautrec syndrom är en autosomal recessiv sjukdom. Autosomal recessiv betyder båda föräldrarna måste vara bärare av genen. De måste både klara den genen till sitt barn. Oddsen för båda föräldrarna bär genen utforma ett barn som kommer inneboende både gener och utveckla TLS är 1 på 4.
Vissa komplikationer av TLS

Toulouse Lautrec syndrom påverkar benstomme utveckling. Förutom att orsaka benskörhet och förändra normal höjd utveckling, kanske drabbade har även förtjockning av ben, korta fingrar, långsam utveckling och fördröjning förlust av mjölktänder. Vuxna tänder kan saknas. Tjocka, benskörhet går lätt sönder. Nyckelbenet och de distala falanger på fingrarna kan försämras långsamt över tiden. Ryggmärgen kan utveckla krökning av ryggraden, eller skolios. TLS påverkar också ben utveckling i ansiktet och toppen av skallen.
Förväntad livslängd

Enligt kurragömma Stiftelsen för Lysosomal Disease Search, den livslängden för någon med Toulouse Lautrec syndrom är normalt. Korrekt sjukvård och tandvård kommer att tillföra mycket till patientens livskvalitet.
Behandling för TLS
p Det finns inga behandlingsprotokoll att bota TLS. Behandling och vård innebär att upprätthålla den allmänna hälsa och behandla komplikationer av sjukdomen den påverkar. På grund av skörheten hos deras ben, är den stor komplikation för personer med TLS brutna ben. Tidig diagnos med ett öga mot att minska eller till och med förhindra ben brott är nödvändig för att upprätthålla den allmänna hälsan. Munhygien och tandvård är också viktigt att upprätthålla den allmänna hälsan hos drabbade individer. Eftersom höjden påverkas av Toulouse Lautrec syndrom, kan humant tillväxthormon övervägas vid behandling av TLS. Vissa individer kan så småningom behöva använda kryckor eller rullstol för att bibehålla sin rörlighet.
Quaility av liv

Toulouse Lautrec syndrom är en handikappande sjukdom som kan begränsa kvaliteten på vissa livsområden. Till exempel är individen med TLS ska rådas att inte delta i kontakt sporter. Dock gick sin mest berömda lidande, Henri de Toulouse-Lautrec, på att bli målare fullt aktiv i samhället av hans dag. Addera