osteogenesis imperfecta är en sjukdom som försvagar ben i alla delar av kroppen, vilket gör det mycket lätt att bryta eller krossa ett ben. Villkoret drabbar barn och vuxna och är relativt sällsynt och drabbar cirka 50.000 människor i USA, enligt osteogenesis imperfecta Foundation. Sjukdomen klassificeras i olika typer för att betygsätta varierande symtom och svårighetsgraden av sjukdomen processen.
Typer
osteogenesis imperfecta, även känd som OI, klassificeras i åtta olika typer , var och en med sina egna egenskaper. Till exempel, typ I anses vara den vanligaste formen av sjukdomen, liksom den mildaste i fråga om symtom och egenskaper. Med denna typ, det finns mycket lite ben deformitet, och du kan njuta av normal kroppsstorlek. Dina ben fraktur lätt, även om de flesta frakturer inträffar innan du når puberteten. Den svåraste formen av OI är typ II. Denna typ av sjukdomen resulterar i tillväxt missbildningar och defekter som resulterar i mycket lätt brutna ben. Spädbarn diagnostiserats med typ II OI kan uppleva andningsproblem som kan leda till döden.
Typer III genom typ VIII uppvisar olika egenskaper. Du kan ha en tunnformad bröstkorg eller en triangelformad yta, vara av kortvuxenhet eller erfarenhet begränsat rörelseomfång i underarmen. De tecken och symtom på olika typer av osteogenesis imperfecta överlappar ofta. Alla typer av OI resultat i svaga eller sköra ben kan fraktur under även lindriga aktiviteter.
Tecken och symptom
symptom av sjukdomen beror på svårighetsgraden eller klassificering av sjukdomen. Till exempel, kan typ II och typ III osteogenesis imperfecta orsaka andningsproblem, lätt brutna ben, krökning av ryggraden, sköra tänder och hörselskador. De flesta typer av sjukdomen också resultera i missfärgade sklera eller ögonvitorna. Sklera kan vara grå, lila eller blå. Vissa hörselnedsättning är också en möjlighet, som är underutvecklade lungor.
Diagnos
Diagnos och klassificering av osteogenesis imperfecta sker genom DNA och molekylär testning. I proverna mäts mängden kollagen i kroppen. Kollagen är en bindväv består av protein som ger struktur och stöd för ditt skelett och leder. Om du har OI, har du minskat mängder av kollagen i ditt blod, vävnader och muskuloskeletala systemet.
Upphovsrätt © Liv och hälsa