Upptäckt av Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom eller HD är en genetisk sjukdom som leder till degeneration av hjärnceller. Initialt de basala ganglierna, som ligger i centrum i hjärnan påverkas. Eftersom denna del av hjärnan hjälper samordna rörelser, kommer dess degeneration leda till okontrollerade rörelser. Irritable stämningar har även erfarenhet. I avancerade stadier av sjukdomen när hjärnans yttre lager eller cortex påverkas, sker förlust av intellektuella förmågor, så småningom leder till döden. Är presymptomatic Detection möjligt?

Huntingtons sjukdom är en ärftlig progressiv sjukdom. Den HD-genen är placerad i kromosom 4. Detta innebär att en förälder som lider av denna sjukdom kan ge det till sina barn genom HD-gener. I själva verket var avkomma till en sådan förälder har en 50 procents chans att förvärva HD-genen. Denna genetiska sjukdom kan presymptomatically upptäckas genom att genomgå genetisk testning om du är en släkting till en person diagnostiserats med denna sjukdom. Hur presymptomatic Detection Done Addera?

Genetisk testning av en persons DNA för att upptäcka Huntingtons sjukdom redan innan han visar symptom kan utföras på hans blodprov på en HD testcenter. Huruvida att genomgå ett sådant test är ett personligt beslut. Det är bättre att ta före och efter provet rådgivning som de positiva resultaten av testet har observerats att orsaka känslor av depression och besvikelse. Kliniker stöder inte testning av minderåriga med risk att smittas av denna sjukdom. Resultaten skall hållas konfidentiella. Däremot kan den presymptomatic genetisk testning för HD när den utförs innan graviditeten hjälp med att göra viktiga beslut om huruvida att reproducera. Prenatal testa procedurer kan hjälpa till att fastställa förekomsten av HD-genen i ett foster.
Detection på basis av symptom

De tidiga symptomen på Huntingtons sjukdom inkluderar subtila tics och ryckningar, oförklarliga variationer humör, irritabilitet, depression, blir klumpig samt långsam och sluddra tal. Dessa symtom tyder på att hjärncellerna är i de första stadierna av försämring av HD sjukdom. Fysisk och neurologisk undersökning kan upptäcka HD. En person som visar tydliga HD-symptom och har en tydlig dokumenterad familj-av sjukdom erbjuds en bekräftande genetisk testning. Addera Detection När släktforskning av HD är okänd

För personer som uppvisar symptom på HD, men inte har en tydlig familjehistoria av sjukdomen, kommer genetisk testning måste utföras på ett blodprov för att se om distinkt mutation av IT-15 genen för HD har ägt rum. DNA av förälder testas också.
Andra användbara felsökningsverktyg

datortomografi eller datortomografi är en smärtfri procedur som innebär att generera den inre bilden av hjärnan med hjälp av datorer . Dessa sökningar kan avslöja krympning av hjärnans putamen och caudate kärnor samt utvidgning ventriklar eller hålrum i hjärnan som är vanliga hos personer med HD. Dessa scan resultat är inte entydiga. MRI eller magnet-resonans-imaging och PET eller positron-emission-tomografi är andra diagnostiska verktyg för HD.