Vad händer om du har tre av kromosom 21?

Trisomi 21 eller Downs syndrom är en av de mest kända genetiska sjukdomar. Detta tillstånd resulterar från vad genetiker kallar kromosomal nondisjunction, när två kromosomer misslyckas med att separera under den process som gör att spermier och äggceller. Även om Downs syndrom orsakar en mängd olika hälso-och utvecklingsmässiga problem, med tanke på god medicinsk vård finns det ingen anledning till varför människor med Downs syndrom inte kan njuta av en lång, meningsfullt liv. Meios

Mänskliga könskörtlarna producera spermier och äggceller genom en process av celldelning som kallas meios. Meiosisen har två separata faser, meios I och meios II. Vanligtvis spermier och äggceller har en kopia av alla 23 kromosomer, om kromosomal nondisjunction inträffar under någon fas, men det skapar en spermie eller äggcell som har två kopior av en viss kromosom istället för en. När ägget befruktas (eller när detta spermie befruktar ett ägg), kommer det att skapa en zygot som har tre kopior av en kromosom och två kopior av alla de övriga. Om detta händer med kromosom 21, kallas tillståndet Downs syndrom.
Effekter
p Om ditt barn har Downs syndrom, kommer hon vanligtvis har tillplattad ansiktsdrag och en litet huvud på en kort hals. Hennes ögon kommer att luta uppåt och öronen blir ovanligt formade. Även barn med Downs syndrom är ofta annorlunda i storlek från andra barn, de växer långsamt och barn med sjukdomen är i allmänhet kortare än andra barn i samma ålder. Personer med Downs syndrom uppvisar ofta psykisk utvecklingsstörning i mild till måttlig intervall,. Den exakta graden av utvecklingsstörning varierar mellan individer
Sjukdomstillstånd
p Om du har Downs syndrom, kan du ha en ökad risk för olika medicinska tillstånd. Hjärtfel, leukemi, och sköldkörtelproblem är några av de hälsoproblem vanligare bland Downs syndrom patienter än den allmänna befolkningen. Med lämplig medicinsk vård, dock kan människor som har Downs syndrom lever ofta till deras 50s och 60s eller utanför. Inte heller utesluter Downs syndrom ett aktivt och meningsfullt liv. Personer med Downs syndrom kan läsa och skriva, gå ordinarie skolorna, hålla jobb, bidra till samhället och uppvisar en mångfald av talanger och intressen precis som alla andra. Addera Aneuploidy

Downs syndrom är ett exempel på en klass av genetiska sjukdomar som kallas aneuploidi, som alla innebär ett avvikande antal en av de 23 kromosomer. Av skäl som ännu inte är helt klarlagda, är aneuploidy ovanligt vanligt hos människor. Enligt "Genetics", tyder aktuella erfarenheter på cirka 30 procent av föreställningar missfall - ofta så tidigt på mor är omedveten om sin graviditet. 50 procent av spontant aborterade foster uppvisar kromosomala defekter, och aneuploidy är den i särklass vanligaste av dessa. Denna hög förekomst är slående när man betänker att i möss, dina kolleger däggdjur, endast 2 procent av alla befruktade ägg uppvisar aneuploidy. Aneuploidy hos människor är vanligtvis dödlig, av alla foster med en kromosomavvikelse, kommer endast 2 procent överlever födseln. Downs syndrom är en av flera viktiga undantag.
Incidens

omkring 400.000 människor i USA lever med Downs syndrom, och den inträffar i ungefär 1 i 700 födda. Förekomsten ökar med moderns ålder, stiger till 1 100 för kvinnor vid 40 års ålder. Medan Downs syndrom är vanligtvis spontan, i vissa fall har en tendens att köra i familjer, detta tillstånd kallas familjär Downs syndrom. Det är resultatet av en typ av genetisk förändring kallas en Robertsonian translokation, där den korta armen av kromosom 14 har bytts för den långa armen av kromosom 21. Detta villkor utgör endast 4 procent av alla fall.