Vad orsakar Downs syndrom Vad är Downs SyndromeDown syndrom definieras som en sjukdom som yttrar sig som en följd av en genetisk avvikelse som negativt påverkar den mentala förmåga och fysiska egenskaper hos en drabbad person. Personer med denna sjukdom brukar uppleva olika grader av medicinska och fysiska problem. Vissa personer med sjukdomen har möjlighet att framgångsrikt leda ganska vanliga liv medan andra behöver ständig vård. Det påverkar en i 800 nyfödda och sägs vara vanligare med äldre mammor. Sjukdomen kan inte förebyggas, men det kan upptäckas i livmodern, innan barnet är fött. Det finns fortfarande mycket kontroverser i förhållande till konsekvenserna av genetisk testning för Downs syndrom. Det har dragit slutsatsen att uppskattningsvis 90-93% av graviditeter med Downs bebis avslutades när detta identifierades genom olika metoder för genetiska testmetoder. Utsikterna för barn med Downs syndrom har förbättrats avsevärt under de senaste åren. Den normala livslängden för en individ med Downs syndrom var 25 år gammal på 1980-talet har nu stigit till 49 års ålder i nutid. Individer med sjukdomen normalt infertila speciellt män som är endast delvis fertil i ytterst sällsynta fall. De flesta barn med Downs syndrom får också märkbart sänkta kognitiva förmågor. Men med lämplig medicinsk behandling, familjestöd och yrkesutbildning för barn med Downs syndrom kan lära sig att övervinna, i viss utsträckning, hans eller hennes funktionshinder. Vad orsakar Downs syndrom Sjukdomen som tidigare nämnts orsakas av en genetisk avvikelse. En normal person kommer att ha 46 kromosomer, 23 av dessa kommer att ärvts från endera föräldern. I en person med Downs syndrom han eller hon kommer att ha ett totalt antal av 47 kromosomer eller i princip en mer kromosom än vad som förväntas. Denna kromosomavvikelse manifesterar på grund av en extra kopia av 21-kromosomen. Effekten av den extra kopia kommer att variera mellan drabbade individer. Tillståndet kan inte förhindras och sägs vara ett slumpmässigt förekommande happening. Men kvinnor över 35 års ålder löper en ökad risk att bli gravid ett barn med Downs syndrom. Risken för olika åldersgrupper anges nedan: Kvinnor som är 25 år har normalt en 1in 1.250 chans att ha ett Downs barn. Kvinnor som är 30 år har normalt. 1 i 1000 chans att ha en Downs baby. Kvinnor som är 35 år har normalt 1in 400 chans att ha ett Downs barn. Kvinnor som är 40 år har i allmänhet en i 100 chans att ha ett Downs barn. Kvinnor som är 45 år har normalt. 1 i 30 chans att ha en Downs baby. Chansen att bli gravid ett barn med Downs syndrom kan också förknippas med en familjär genetisk abnormitet. En person som har en balanserad translokation kommer inte uppvisar några tecken på Downs syndrom, men kommer att ha en ökad risk för att utforma ett barn med translokation Downs syndrom. Den uppskattade risken är 1 på 5 för kvinnliga bärare och 1 i 50 för en manlig bärare. I vissa caseswhere finns ingen lös kopia av kromosom 21 transportörens avkomma kommer alla har Downs syndrom. Den drabbade föräldern anses därför en translokation bärare. Denna typ av Downs syndrom sägs ske i 2-3% av alla Downs syndrom fall.
