Vad orsakar Harlequin sjukdom?

Harlequin iktyos (HI) är en kronisk, medfödd dermatologiskt tillstånd som manifesteras när ett barn är fortfarande i livmodern. Det är så sällsynt att dess hastighet av förekomst är okänd. Genetisk mutation

År 2005 studerade en forskare vid Queen Mary School of Medicine och tandvård familjer 12 barn födda med Harlequin iktyos. Forskargruppen upptäckte att tillståndet är ett resultat av en mutation i ABCA 12 genen som tur inte tillåter fett som kallas lipider för att ange det översta lagret av barnets hud.
Genetiska Carriers

Föräldrarna till avkomman lider av Harlequin iktyos vardera bär den muterade ABCA 12 genen. Däremot uppvisar föräldrarna inte tecken eller symptom på sjukdomen.
Fysisk presentation

Den fysiska symptom på ett barn med Harlequin iktyos är närvarande vid födseln . I stället för huden, har barnet tjocka, pansar-liknande "plack" som täcker kroppen. Den diamantformade presentation av dessa plack ger barnet intryck av en Harlequin clown.
Övriga funktioner i Harlequin iktyos

Spädbarn med detta tillstånd är oftast födda för tidigt. Barn som överlever Harlequin iktyos kan vara kortväxt. Avvikelser i njurar och lungor noteras.
Tidiga Risker med Harlequin iktyos

överlevnadsgraden för barn födda med Harlequin iktyos har ökat, drabbade spädbarn finns risk för dödlighet på grund av komplikationer till följd av för tidig födsel, infektioner som går in genom huden, och uttorkning.