Vad Är PKU sjukdom?

Fenylketonuri, eller PKU, är en ovanlig missbildning som kan orsaka höga nivåer av fenylalanin på grund av kroppens oförmåga att bryta ned denna aminosyra. Bebisar i många länder testas rutinmässigt för fenylketonuri efter födseln. Symtom

Enligt Mayo Clinic, kan symtom på fenylketonuri utveckla några månader efter födseln och kan inkludera mental retardation, kramper och hyperaktivitet. Hudutslag och ett litet huvud storlek kan förekomma med denna sjukdom. Addera Komplikationer

obotliga hjärnskador och beteendeproblem kan utvecklas hos patienter med obehandlade fenylketonuri.


Orsaker

Fenylketonuri orsakas av en defekt gen mutation som hämmar produktionen av ett enzym som kroppen normalt använder för att bryta ned fenylalanin. Ett barn ska ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att utveckla fenylketonuri.
Riskfaktorer

indianer och personer vars förfäder kom från norra Europa har en högre risk att födas med fenylketonuri.
Behandling

Patienter med fenylketonuri måste följa en strikt diet som är låg i fenylalanin och undvika hög-protein livsmedel inklusive mjölk, ost och kött . Patienterna bör få regelbundna blodprov som mäter nivåerna av fenylalanin.