Vad Är genetiken bakom benskörhet?

Osteoporos är en vanlig degenerativ sjukdom som orsakar benskörhet. Det finns vissa genetiska riskfaktorer för benskörhet, inklusive förändringar i gener som kodar för kollagen och östrogen receptorer. Mekanism

friska ben balansera sina ständiga förlust och vinst av vävnad. I osteoporos, är balansen off. Benmassan minskar, benen blir sköra och benägna att frakturer. Ryggraden och lårbenet (lårbenet) är de vanligaste fraktur webbplatser.
Ärftlighet

bentäthet, den viktigaste faktorn för benstyrka, är en ärftlig egenskap, med genetiska faktorer står för upp till 80 procent av dess varians. Döttrar till kvinnor med osteoporos har lägre bentäthet och ökad risk för frakturer. Medan många genetiska faktorer påverkar benomsättning, är bidraget från varje liten, så det finns ingen enskild gen som orsakar benskörhet.
Kollagen

typ I kollagen är en viktig del av friska ben. Förändringar i gener för typ I kollagen, COL1A1 och COL1A2, är förknippade med osteoporos. Personer med SS eller Ss COL1A1 genotyp är nästan tre gånger mer benägna att spricka sin ryggrad jämfört med personer med SS genotyp.
Östrogenreceptor

Post-menopausala kvinnor har låga nivåer av östrogen och löper störst risk för benskörhet. Kvinnor med färre än 15 upprepningar av DNA baserna T och A (TA upprepningar) i en viss region i deras ESR1 gen, som kodar för östrogenreceptorer, har tre gånger högre risk jämfört med kvinnor med högre upprepa siffror.

andra gener

Ändringar i generna IL6, RIL och ITGB3 ökad risk för benskörhet. Sådana förändringar skulle kunna interagera med andra gener eller miljöfaktorer som påverkar risken för benskörhet.