Vad är Lipid Metabolism Disorder?

Fördelningen av smält material är en av de mest grundläggande funktioner i kroppen. Eftersom lipider (även känd som fett) är en av de nödvändiga föreningarna kan ämnesomsättningsrubbningar få omfattande konsekvenser. Lipider

Lipider är ungefär som stora slutförvar för energi. De är ständigt förvaras upp eller brytas ner beroende på behoven hos organismen. Lipider ger också cellulär strukturellt stöd och underlätta kommunikation mellan celler.
Enzymer

Lipids, liksom alla intagna material, behandlas av enzymer, som är proteiner som underlättar kemiska reaktioner . Eftersom enzymer produceras genom DNA-kod, många av de sjukdomar är genetiska, och oförmågan hos enzymerna att ordentligt bryta ner lipider resulterar i ansamling av stora lipidmolekyler som orsakar skador på kroppen.

Gauchers sjukdom

Gauchers sjukdom är en ärftlig defekt hos ett enzym som bearbetar fettämnet glukocerebrosid. Fatty material kan byggas upp i mjälte, lever, benmärg och njurar och orsakar svullnad, skador eller förstörelse av vävnad. Addera Tay-Sachs sjukdom

Tay-Sachs sjukdomen är en genetisk missbildning av ett enzym som bryter fettsyraprodukter kallas "gangliosider," vilka kan ansamlas i nervceller och hjärnan.
Andra sjukdomar

Niemann-Picks sjukdom är en lipid lagring sjukdom som kan orsaka neurologiska eller utvecklingsmässiga problem beroende på svårighetsgrad. Fabrys sjukdom orsakar glykolipider, produkter av fettomsättning, att ackumuleras i hela kroppen, vilket kan leda till problem med synen, brännande smärta i extremiteterna, eller hjärt-eller njursvikt. Addera behandling

Många lipidoordningar är sällsynta, men de tenderar också att nonchalera behandling och resultat i för tidig död. För vissa sjukdomar som specifika typer av Gauchers sjukdom, kan otroligt dyrt enzymutbytesterapi eller droger har positiva resultat.