Vad är Ornitin Carbamoyltransferase?

Ornitin carbamoyltransferase är ett enzym som finns i cellernas mitokondrier i levern och deltar i urea cykeln. Det är en katalysator underlättar reaktionen mellan omitin och karbamoyl fosfat och att producera citrullin och fosfat. En X-bunden recessiv genetisk sjukdom som beror på en brist på detta enzym är särskilt förödande, vilket leder till toxisk ansamling av ammoniak i kroppen, vilket orsakar neurologiska skador, koma och även död. Betydelse

Som en viktig del av urea cykeln, som bearbetar ammoniak till urea i däggdjur, ornitin carbamoyltransferase (även känd som ornitin transcarbamoylase) utför en viktig funktion i kroppen. Ammoniak produceras när smälta proteinrik mat, eller när kroppen börjar få slut på energi och börjar smälta sina egna proteiner. Eftersom ammoniak är mycket giftiga, särskilt neurologiskt, kan en felande länk i ureacykeln få förödande konsekvenser. Samma förening finns också i växter och mikrober, där man är engagerad i arginin biosyntes. Denna aminosyra finns också i ureacykeln.,
Funktion

Ornithine carbamoyltransferase fungerar som en katalysator vilket betyder att den deltar i reaktionen, men framträder oförändrad. Specifikt från mitokondrier av levern, sammanför ornitin och karbamoylfosfat och släpper fosfat och citrullin. Som ett av de första stegen i cykeln efter införandet av ammoniak (karbamoylfosfat skapas från ammoniak och koldioxid), är en brist på detta enzym en direkt orsak hyperammonemia, eller höga halter i blodet av föreningen.


Funktioner

Ornitin carbamoyltransferase är en trimer, eller en molekyl bildad av tre identiska "monomerer," i det här fallet, har tre identiska proteiner, vilka var och en bindande plats för karbamoyl fosfat, och en för en aminosyra. I trimeren, är de aktiva ställena ligger i centrum, där de tre monomerer möts. Dess namn kommer från dess funktion, och så hänvisas till de två typerna av bindningsställen, snarare än strukturen för själva enzymet.
Överväganden

En sällsynt genetisk sjukdom , som inträffar i ca 1 av 80.000 levande födda, resulterar i ett tillstånd som kallas ornitin transcarbamoylase brist eller OTCD. I den allvarliga formen av denna sjukdom, symptom börjar ungefär en dag efter födseln, och om en korrekt diagnos inte görs nästan omedelbart (vilket är besvärliga beroende på variabiliteten av symptomen och överlappet med många fler vanliga sjukdomar), spädbarnet kommer att vara döda inom en vecka. Mer milda former ger senare debut och längre windows för att göra en diagnos och ändå ha en ordentlig prognos.
Förebyggande /Lösning

Medan den svåra formen av OCTD verkar inte att lämna mycket utrymme för medicinsk vetenskap att arbeta med, arbeta med terapi för de mildare formerna av denna X-bunden genetisk sjukdom visar några löften. Speciellt hos flickor med sjukdomen - medan det är recessiv, trauma eller tider av hög mag spänningen, liksom svält eller graviditet, kan orsaka tidigare icke manifesterade OCTD att bli uttryckt - levertransplantationer har varit mycket effektiva i att förhindra senare episoder av hyperammonemia. Många hoppas också att den senaste tidens arbete i genterapi kommer att ge ett botemedel.