Vad är Tetra X syndrom?

Tetrasomy X, även känd som Tetra X syndrom eller XXXX syndrom, är ett extremt ovanligt tillstånd som bara drabbar kvinnor. Denna kromosomavvikelse, först beskrevs 1961, berör cirka 100 kända kvinnor i världen, även om många fler förblir odiagnostiserade. För varje kvinna som bor med Tetra X symtom och svårighetsgraden är lika unika som den enskilde drabbas. Trots lite information om sjukdomen, kan tidiga insatser och särskilda program hjälper många att övervinna Tetra X. Orsak

Alla föds med 46 kromosomer, de sista är könskromosomerna. Hanar har XY könskromosomer medan honorna har XX. Flickor födda med Tetra X syndrom har två extra X-kromosomer ger dem totalt fyra X-kromosomer. I stället för 46 kromosomer totalt, de har 48. Enligt Rare Kromosomal Group Disorder Support Unik, "flickor med Tetrasomy X har ärvt antingen tre X-kromosomer från sin mor och en X-kromosom från sin far eller alla fyra kromosomer X från sin mor." Detta sker från misstag som gjorts under celldelningen i mammans ägg. I ännu mer sällsynta fall händer det misstaget i celldelningen efter befruktningen. Tetra X-syndromet är en genetisk anomali som inte kan förhindras eller förutsägas.
Läkarundersökningtecken

Barn som föds med Tetra X syndrom har tillväxttal som sträcker sig från korta till normal till lång, precis som i den allmänna befolkningen. När de växer, emellertid, de tenderar att vara smal och lång. Vissa barn kommer att ha ovanliga ansiktsdrag, även om de flesta inte gör det. Många fysiska utvecklingsmässiga bebis milstolpar är försenad för dem med Tetra X, bland annat promenader, vilket inte får ske förrän närmare 2 års ålder eller senare. Hypotoni, en svaghet i musklerna, orsakar fysiska förseningar i vissa fall. En betydande del av Tetra X flickor har också hjärtproblem, ledproblem och njurar och urinblåsa avvikelser. Vissa kan drabbas av skelettmissbildningar, hörselnedsättning och oegentligheter puberteten.
Developmental Symtom

flesta med Tetra X syndrom kommer att ha en lätt utvecklingsstörning, även om vissa individer kommer att testa på en normal nivå av intelligens och har några eventuella inlärningssvårigheter. Talfördröjning är ofta det mest självklara och första symtomet. Den genomsnittliga åldern för när ett litet barn med Tetra X syndrom börjar tala är cirka 3. Med talterapi, är prognoserna för förbättrad tal utmärkt.
Behandling

ingen bot eller behandling finns specifikt för orsaken till Tetra X-syndromet. Behandling innebär stöd av symptomen bara. För hypotoni, är sjukgymnastik och ortopediska hängslen används. Talterapi började så snart förseningen noteras ofta hjälper barnet prata normalt senare i livet. Östrogenbehandling "inducerar bröstutveckling, stannar longitudinell tillväxt, och stimulerar benbildning att förebygga benskörhet," enligt Madison Stiftelse. Övriga villkor såsom de som påverkar hjärtat eller njurarna behandlas från fall till fall. Addera Research

sällsynthet i denna sjukdom innebär tyvärr att forskning är också nästan obefintlig. Mycket av informationen känt om denna genetiska tillstånd kommer från informella undersökningar av föräldrar vars barn har fått diagnosen Tetra X-syndromet. Ett blodprov har tagits fram för att testa för sjukdomen. Sannolikheten för en mamma som har mer än ett barn med Tetra X-syndromet är mycket osannolikt, även om samråd med en genetiker hjälper dig att förstå din personliga risk.