En mukosal neuroma visas som en rund, gul-vit, smärtfri knöl mellan två och sju millimeter i diameter (ungefär lika stor som en liten suddgummi). Singular slemhinnor neuromas visas ibland, men oftare de dyker upp i kluster. Ett stort antal slemhinnor neurom ursprung djupt i bindväven i huden kan leda till totala svullnad av läppar, kinder och ögonlock samt de karakteristiska knölar på hudytan.
Multipel endokrin Neoplasm Typ 2B
Ett kluster av slemhinnor neurom kan tyda på ett större problem.
Mycket vanligt, är uppkomsten av multipla slemhinnor neurom associeras med en DNA-mutation som också orsakar cancer i sköldkörteln, binjurarna och andra komponenter i det endokrina systemet. Klustret av sjukdomar presenteras av patienter med denna mutation kallas multipel endokrin tumör typ 2B-eller MÄN-2B-och är en snabbt progredierande tillstånd som blir uppenbar mellan barndom och pubertet. Flera slemhinnor neurom är ofta ett tidigt symptom som leder till diagnos. MÄN-2B patienter har utmärkande fysiska egenskaper, inklusive en långsträckt ansikte, framträdande käke och ögonbryn, och lösa leder, och de är oftast lång med långa armar och ben. Denna grupp av fysiska egenskaper, kollektivt kallas en "marfanoid" utseende, ibland har tillskrivits Abraham Lincoln, och en ny bok, "The Physical Lincoln," antyder att han kan ha lidit av MÄN-2B.
Ren Mucosal neuroma bristSyndrometest De flesta, men inte alla, patienter med mukosala neurom har MÄN-2B.
Även om alla patienter med MÄN-2B har mucosal neurom, inte alla patienter med slemhinnor neurom har MÄN-2B. Fyra fall av "ren" slemhinnor neuromal syndrom-eller MNS-där patienten inte hade DNA mutation associerad med MÄN-2B dokumenterades i en 1998 artikel i "The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism," och en 2004 fallstudie i "British Journal of Oral och maxillofacial kirurgi" rapporterade om en patient med en ensam slemhinnor neurom men inga andra symtom på MÄN-2B. Cirka 95 procent av patienter med slemhinnor neurom, dock så småningom diagnosen MÄN-2B.
Förekomst och behandling
slemhinnor neurom och MÄN-2 anses sällsynt, med omkring en i 30.000 individer påverkas, enligt "Essentials of anatomisk patologi." Vanligtvis patientens första neurom ses efter ålder 10. De utväxter själva är godartade och kirurgiskt avlägsnande inte anses nödvändigt. Om patienten har den genetiska mutation associerad med MÄN-2B, är omedelbar kirurgiskt avlägsnande av sköldkörteln rekommenderas ofta på grund av den mycket höga risken för tidigt debuterande sköldkörtelcancer.
Liknande neurom
Trots liknande utseende, pennor och neurofibrom har olika konsekvenser för patientens hälsa.
Varje tumör som involverar perifera nervsystemet är ett neurom. Mukosala neurom kan vara liknande utseendemässigt till andra neurom, speciellt plexiform neurofibrom som indikerar en mindre aggressiv sjukdom som kallas neurofibromatosis I och palisaded inkapslade neurom, som inte tyder på någon systemisk sjukdom. Eftersom behandlingen och prognosen för dessa olika neurom är drastiskt annorlunda, är det viktigt att skilja mellan dem kliniskt.
Identification
slemhinnor neurom kan skiljas från andra neurom typer på flera sätt. Mukosala neurom och neurofibrom oftast först dyker upp i små barn eller ungdomar, medan pennor är oftast ses hos äldre patienter. Läkare kan ibland identifiera ett neurom som mucosal neurom om andra symptom på MÄN-2B är uppenbara eller om patienten har identifierats som ha den tillhörande genetiska mutationen. De förändringar i den underliggande vävnaden skiljer sig också mellan de neurom, så undersöker en biopsi prov av tillväxten under mikroskop kan hjälpa till med differentiering. Histologiskt är en mucosal neurom kännetecknas av överväxt av flera komponenter i nervfibern, särskilt den bindväv som omger enskilda nerver, kallas perineurium.
Upphovsrätt © Liv och hälsa