Vad är genetik SkäraCellSjukdomen?

Sicklecellanemi, även känd som sicklecellanemi, är en ärftlig sjukdom som påverkar en persons röda blodkroppar. Den producerar en onormal form av hemoglobin, den molekyl som överför syre i röda blodkroppar. När onormala hemoglobin klibbar ihop, förlängs det röda blodkroppar, vilket orsakar inre blockeringar. Autosomal recessiv

Sicklecellanemi är autosomalt recessiv. Med andra ord, för att få sjukdomen, måste ett barn ha två onormala sickle cell gener, en från varje förälder. Addera Genome

defekt sickle cell genen finns på kromosom nummer 11. Det är genen för hemoglobin-beta, och mutationen i sicklecellanemi producerar hemoglobin-S istället.
Genterapi

En potentiell behandling för sickle cellsjukdom är att injicera korrekta kopior av hemoglobin-beta-genen in i en patients benmärg. Förhoppningen är att kroppen kommer att använda denna gen för att producera normala hemoglobin.
Betydelse

Som av 2009, 80.000 personer i USA har sicklecellanemi. Dessutom, 8 procent av afroamerikaner och 1 procent av latinamerikanska amerikaner är bärare av sicklecellanemi, vilket innebär att de har en kromosom med sickle cell mutationen.
Fun Fact
< p> Folk som är bärare av sicklecellanemi är genetiskt resistenta mot malaria.