Vad är sicklecellanemi Orsakas av?

Sicklecellanemi är en kronisk, ärftlig blodsjukdom främst förekommer hos människor med afrikanskt ursprung. De röda blodkropparna (RBK) innehåller hemoglobin S (Hgb S) snarare än det normala hemoglobin A (Hgb A). Dessa celler är benägna att missbildning när fysisk stress minskar syrehalten i blodet, såsom i sjukdom, ansträngning och exponering för kyla. Blockering av de små blodkärlen genom sickled cellerna orsakar smärtsamma kriser, svårt att andas och skador på organ. Physiology

"Sickle cell" hänför sig till den karakteristiska formen för drabbade röda blodkroppar (RBC) i denna sjukdom. När syrehalten i blodet är låg, formen på RBCs förändringar från en bikonkav skiva till en skära (eller halvmåne) form. Dessa RBC är oflexibla och alltför bräckligt för att passera genom blodkärl utan skador. De döda och skadade röda blodkroppar bryts ner av kroppen, en process som kallas hemolys, vilket resulterar i låga RBC räknar. Addera Genetics

Sicklecellsanemi förekommer hos personer som är homozygota för sjukdomen - det vill säga de ärver genen för sicklecell från båda föräldrarna. Människor som ärver genen från bara den ena föräldern (heterozygot) sägs ha skäracelldrag. Genen är så vanligt hos personer med afrikanskt ursprung som det antas att det kan tjäna en funktion, kanske som skydd mot malaria infektion. Addera ditt vasoocklusiva Symtom

oförmåga sickled RBK passera genom små blodkärl orsakar blockering av dessa fartyg. Dessa vasoocklusiva händelser kan resultera i förlust av blodflöde och permanenta skador på vävnader. Barn med sicklecellanemi kommer ofta lider svåra smärtor i händer och fötter. Lång skelettsmärta är vanligt i sicklecellpatienter i alla åldrar. Blockering av njuren fartygen kan minska nedsatt effektivitet. Priapism och impotens är vanligare hos män.
Luftvägssymtom

Blockering av de små kärlen i lungorna leder till akut bröst syndrom, med symtom som liknar bakteriell pneumoni (inklusive feber, bröstsmärtor, ökade vita blodkroppar, och infiltrerar i lungan syns på lungröntgen). Ventilatorstöd är nödvändigt under dessa attacker. Akut bröst syndrom vanligtvis inträffar efter en luftvägsinfektion. Addera behandling och prognos

När osannolikt att överleva till vuxen ålder, sicklecellpatienter nu rutinmässigt lever i femtioårsåldern. Behandlingen är symtomatisk och inkluderar syrgasbehandling i luftvägarna kriser, analgetika för smärta kriser och oral och intravenös hydrering. Vanligaste dödsorsakerna inkluderar lungemboli (blodpropp i lungan), njursvikt och blockering av ett fartyg som leder till hjärtat, hjärnan eller annan vitala organ. Addera skäracelldrag

Patienter med skäracelldrag upplever en mildare rad symptom än de som är homozygota för sjukdomen. De kan vara benägna att korta episoder av renal blödning, vilket brukar lösa på egen hand. De har en större risk än den allmänna befolkningen för plötslig död efter långvarig intensiv träning.
Testa

Test för skäracelldrag är tillgänglig och kan utföras på potentiella bärare . Ett blodprov utsätts för reducerat syreförhållanden. Detta kommer att orsaka några drabbade cellerna att skära. Om denna screening är positivt, är en serie blodprov utförs för att identifiera förekomsten av Hgb S och förhållandet Hgb S till Hgb A (normal Hgb). De med sicklecellanemi har mycket lite Hgb A, medan patienter med skäracelldrag ha mer Hgb A än Hgb S. I de flesta stater, är nyfödda rutinmässigt screenas för Hgb S. Addera ditt