Vad är ureacykel Disorder

Enligt National ureacykel Disorders Foundation (NUCDF), ureaomsättningen störningar (UCD) är genetiska sjukdomar orsakas av brister i ett av de enzymer av urea cykeln -? Den metaboliska process genom vilken kroppen gör sig av med kväve. Sex enzymer deltar i denna process. När någon av dessa enzymer är bristfälliga, ackumuleras ammoniak i blodet. De ökade nivåer av ammoniak når hjärnan och kan orsaka obotliga hjärnskador, koma och /eller dödsfall. Betydelse

ureacykel sjukdomar kategoriseras som medfödda metabolism som orsakar hjärnskador och dödsfall bland nyfödda och spädbarn. De NUCDF rapporterar att uppskattningsvis 20 procent av plötslig spädbarnsdöd fall kan tillskrivas en odiagnostiserad medfött fel på ämnesomsättningen såsom en UCD.
Symtom

När ett enzymbrist är svår, kan symtomen vara närvarande vid födseln. Symtomen omfattar irritabilitet, vägran att äta, kräkningar, slöhet, kramper, låg muskeltonus, andnöd eller koma. Med begränsade eller delvis brister, kan symtomen visas inte förrän barndomen eller vuxen ålder och innefattar underlåtenhet att frodas, agitation, delirium, kräkningar, sluddrigt tal, ostadig gång och medvetslöshet.
Behandlingar

Behandlingar består av kostbehandling att begränsa ammoniak produktion, i kombination med mediciner och /eller tillägg för att uppmuntra avlägsnandet av ammoniak från blodomloppet.
Överväganden

Eftersom nyfödda vanligtvis ut från sjukhuset inom 1 till 2 dagar efter födseln, kan symtomen på en ureacykel störning inte redovisas förrän barnet är hemma. I vissa fall kan sjukdomen kan förbli oupptäckta.
Varning

Childhood episoder av UCD kan föras på av virussjukdomar inklusive vattkoppor, förkylningar eller influensa.
Addera ditt