Varför är karyotypering en viktig aktivitet i medicinsk genetik?

Karyotypning är en viktig aktivitet i medicinsk genetik eftersom det möjliggör en snabb överblick över vanliga kromosomavvikelser. Medan många genetiska störningar kräver omfattande tester för att kontrollera förekomsten och omfattningen av sjukdomen innebär karyotyping en bild av en patients kromosomer för att identifiera ytterligare, saknas eller missbildade kromosomer. Mest karyotypering sker när ett barn är fortfarande i livmodern. Däremot kan läkare rekommendera karyotyping för nyfödda, barn eller vuxna. Varför en läkare kan rekommendera karyotypering

mänskliga genomet har 22 autosomalt kromosompar och 1 sex kromosompar --- XX för en flicka och XY för en pojke. En av de mest kända kromosomavvikelser, Downs syndrom, även kallat trisomi 21, är också den vanligaste orsaken till att ha karyotyping utförs. Kvinnor 35 år och äldre har betydligt högre risk att föda ett barn med Downs syndrom. Kvinnor eller män som tidigare har diagnostiserats med en könskromosom-relaterade abnormitet såsom Triple X eller XYY kanske vill veta om deras barn har samma villkor. Ett barn kan födas med en eller flera av de karakteristiska ansiktsdrag eller andra symtom relaterade till en kromosomavvikelse. Addera Hur karyotypering utförs

ett blodprov, benmärg, fostervatten eller placenta behandlas i ett laboratorium för att inducera mitos eller celldelning. När cellpopulationen når en förutbestämd storlek, stoppar en tillämpning av kolchicin celldelningen vid metafas, en fas av celldelning där kromosomer formuläret och blir synliga under ett mikroskop. En tekniker tar en bild av en cell med de mest tydligt synliga kromosomer, förstorar bilden, skär ut de enskilda kromosomer och ordnar dem efter storlek och par.
Vad du lär dig

Efter en karyotyp monteras, identifierar en tekniker, läkare eller genetisk rådgivare extra kromosomer, saknade kromosomer, onormalt långa eller korta kromosomer eller andra förändringar i kromosom utseende. Typ och placering av en kromosomavvikelse förutsäger sjukdomen. Till exempel kommer en enda X-kromosom utan medföljande X eller Y leda flicka med Turners syndrom. Ett barn med två eller flera X-kromosomer och en Y-kromosom blir en pojke med Klinefelters syndrom. Barn med en trisomi av de 13 kromosomerna har Patau syndrom och barn med trisomi av de 18 kromosomerna har Edwards syndrom.
Överväganden

tester som utförs på ofödda barn kallas fostervattensprov och moderkaksprov (CVS). Amniocentesisen innebär införandet av en nål genom moderns buk och via moderkakan för att dra ett prov av fostervatten som omger barnet. CVS använder också en nål införd genom buken eller cervix, men prover en liten bit av moderkakan. CVS producerar exakt karyotyping tidigare i graviditeten, men medför en högre risk för missfall. Biverkningar av båda formerna av provtagningen omfattar mild vaginal blödning, kramper och läckage av fostervatten. Du bör diskutera dina alternativ och risker med din läkare innan du deltar i någon test.
Genetisk rådgivning

Genetiska rådgivare är specialutbildade för att hjälpa dig att tolka resultaten av en karyotyping testa och fatta välgrundade beslut om framtiden för din graviditet eller vård av dig själv eller ditt barn. Liksom andra sjukdomar, de som produceras av kromosomavvikelser variera från mild till svår, inte bara bland sjukdomar utan också bland dem som lider av samma sjukdom. Besöka National Society of Genetic rådgivare för att hitta en i ditt område (se resurser).