Vilka är de funktioner kromosom 6p?

Mikroskopiska kromosomer inom vart och ett av dina cellernas kärnor avgöra din arvsmassa. Vanligtvis människor har 23 par eller 46 individuella kromosomer. Rare kromosomrubbning Support Group (Unik) förklarar att varje kromosom har en centromer eller förträngning med en lång arm (q) och en kort arm (p) att gå med på centromeren eller center. När någon saknar petite (p) armen av kromosom 6, en sällsynt kromosom tillstånd - 6p radering - sker antingen terminalt (en paus) eller interstitialt (två pauser). Båda raster påverkar liknande fysiologiska och mentala funktioner, även om individuell funktion kan variera kraftigt. Kardiovaskulär funktion

Experter förknippar både terminalen och interstitiella former med nedsatt hjärt-funktioner. Den amerikanska National Library of Medicine hänvisar särskilt till blåsljud och takykardi (snabb hjärtrytm). Hos spädbarn kan allvarliga hjärtproblem leda till försämrad tillväxt och permanent kortväxthet. Hormonbehandlingar, dock kan sporra normal tillväxt.
Ögon, öron och näsa

strykning av denna kromosom också påverkar anterior (främre) delen av ögat. Med en terminal deletion, ögonen verkar skev, satt brett isär. Dessutom kan båda strykningar leda till en hög sannolikhet för hörselnedsättning, dövhet. Andra egenskaper inkluderar missbildningar och låg placering av öronen. Näsan har också en lägre placering och en bredare bro.
Kognitiv utveckling

Båda strykningar kan leda till kognitiva förseningar och måttlig eller akut lärande nedskrivningar, inklusive mental retardation. De flesta antar att ju mindre strykningen, har mindre allvarliga försämringen, men Sällsynta kromosomrubbning Support Group (Unik) noterade betydande variabilitet och rapporter om att vissa barn har normal kognitiv utveckling. Tillståndet påverkar språket funktion mer än matematisk förmåga.
Talutveckling

grund av problem med hörsel-och kognitiva funktioner, en fördröjning i kommunikation naturligt resultat. Vid 2-3 år, barn med 6p radering börjar vanligtvis tala enstaka ord. Denna utvecklingsförsening påverkar social funktion och självförtroende. Ofta lär sig barnen att blanda underteckna med tal för att kommunicera. Addera motoriska funktioner

Även storleken på strykningen inte påverkar rörligheten, alla barn med 6p deletion har förseningar med motoriska milstolpar. I extrema fall kan spädbarn uppleva hypotoni (minskad muskelspänning) i varierande grad. Vissa kräver en rullstol för utomhusbruk resor medan andra njuta av några normala barndom normala aktiviteter. (Ref. 1)
Övriga funktioner

De med interstitiella deletioner kan uppleva problem med njurfunktionen, ledluxation och bråck. Vissa uppvisar andra fysiska egenskaper: gomspalt, förkortad hals, eksem och missbildningar av händer eller fötter. Uppenbarligen inte alla villkor manifesterar nödvändigtvis själva i individer med 6p deletion, enskild funktion varierar betydligt Addera
.