Vilka är symtomen av Fabrys sjukdom?

Fabrys sjukdom är en ovanlig genetisk sjukdom som resulterar i en avsaknad av ett särskilt enzym som bryter ner lipider (National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke). Sjukdomen upptäcktes först 1898 av två läkare som arbetar självständigt: William Anderson i England och Johann Fabry i Tyskland (National Tay-Sachs & Allied Diseases Association). Genen för Fabrys sjukdom är kopplad till X-kromosomen, kan så kvinnor bär genen utan att visa symptom. Testning kan identifiera kvinnor som är bärare och genetisk rådgivning kan hjälpa par med en släkthistoria av sjukdomen fatta viktiga beslut familjeplanering. Vad är Fabrys sjukdom?

Fabry Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation på X-kromosomen. Enligt National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke, orsakar mutation brist på ceramid trihexodidase (eller alfa-galaktosidas-A), ett enzym som är nödvändigt för att bryta ner lipider, en fet substans i blodet. Om enzymet saknas eller inte riktigt aktiv, lipider ansamlas i blodkärlen, nervsystemet och ögon så småningom orsakar hjärt-eller njursjukdom, hjärtinfarkt eller stroke. Den genetiska mutationen bärs på X-kromosomen. Om det finns hos män, som har en X och en Y-kromosom, förorsakar mutationen alltid Fabrys sjukdom, hos kvinnor, som har två X-kromosomer, måste mutationen finnas på båda kromosomerna för att orsaka sjukdomen. Vissa kvinnor med endast en muterad X-kromosom kan bära sjukdomen och har inga yttre symtom. Symptomen kan variera för män och kvinnor, med män vanligtvis har mer allvarliga symptom. Symtomen börjar först i barndomen eller tonåren, även om de ofta ignoreras tills de vuxna år när hjärt-eller njursjukdom upptäcks
Symtom:. Barn

tidigaste tecknet Fabrys sjukdom hos barn är smärta och angiokeratomas, eller små, upphöjda rödlila fläckar på huden (Fabry Support och Information Group [FSIG]). Hjärta och nedsatt njurfunktion kan redan vara på väg. Andra symptom hos barn inkluderar oförmåga att svettas, gastrointestinala symtom som liknar inflammatorisk tarmsjukdom (som är, magsmärtor och diarré eller frekventa tarmrörelser), återkommande illamående och kräkningar, yrsel, ringningar i öronen, huvudvärk eller feber.


Symtom: Män

Hos män är Fabrys sjukdom som karakteriseras av en brännande smärta i händer och fötter och angiokeratomas, särskilt på den nedre delen av magen och låren (FSIG) . Motion, stress, väderomslag eller trötthet kan förvärra smärtan. Män kan också drabbas av magbesvär, frekventa tarmrörelser, ringningar i öronen, ledvärk och ryggsmärta, särskilt i njurarna regionen. Hornhinnor kan vara molnigt men visionen kommer att vara opåverkade. Fabrys sjukdom försämrar småningom hjärta och njurfunktion. Denna nedskrivning sker vanligtvis mellan 30 till 45 års ålder. Män med Fabrys sjukdom har ofta mitralisklaffstenos framfall, men detta är inte specifikt för Fabrys sjukdom
Symtom:. Kvinnor

Vissa kvinnor är bärare av den genetiska mutationen utan symptom medan andra kan ha symtom som varierar från lätt till svår (FSIG). Hornhinnan abnormiteter är det vanligaste symtomet bland kvinnorna. Andra symptom hos kvinnor inkluderar frånvaro av svettning, angiokeratomas, stickningar eller smärta i händer eller fötter, gastrointestinala störningar, skador i bindhinna och näthinna, ringningar i öronen, yrsel, hjärt avvikelser och trötthet. Fabrys sjukdom är ofta fel diagnos som lupus.
Behandling

Fabrys sjukdom är progressiv och medför en högre risk för hjärtinfarkt, hjärtsjukdomar och njursjukdomar (National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke). Enzymersättningsbehandling är tillgänglig och antiepileptika (fenytoin och karbamazepin) effektivt lindra smärtan. Metoklopramid lindrar gastrointestinala symtom. I svåra fall, dialys eller njurtransplantation är nödvändig.