Weird Genetiska sjukdomar

Genetiska sjukdomar uppstår när DNA i våra celler inte kopiera ordentligt, vilket resulterar i vissa abnormitet. Vissa avvikelser inkluderar medfödd okänslighet för smärta, som inte tillåter patienten att uppleva smärta, eller Moebius syndrom, vilket hindrar en person från att ha ansiktsuttryck. Typer

Genetiska sjukdomar förekommer i fyra olika typer:. Kromosomala, multifaktoriell, singel-gen och mitokondriell
Orsaker

Kromosomala genetiska sjukdomar inträffa när strukturen av kromosomen ändras på något sätt. Multifaktoriell uppträder då mer än en gen DNA är muterad, medan en enda gen störningar uppstå när en enda gen har en DNA-mutation. Mitokondriella genetiska sjukdomar uppstår när DNA i en cell mitokondrier muterar.
Identification

Läkare diagnostisera specifika genetiska sjukdomar genom gentester, vilket innebär att man tar ett prov av patientens vävnad och jämföra hans DNA till en muterad gensekvensen. Om datorn matchar sekvens, är testet positivt för denna sjukdom.
Symptom

Genetiska sjukdomar har en mängd olika fysiska och psykiska symptom. De som har Downs syndrom har intellektuella begränsningar på grund av en extra kopia av det 21 kromosom, medan personer med Fibrodysplasia ossificans progressiva har ben utväxter som uppträder i stället för skadad bindväv.
Behandlingar

Behandling av konstiga genetiska sjukdomar innefattar genterapi, som hjälper ändra det muterade DNA: t tillbaka till en icke-muterad tillstånd genom splitsning i rätt ordning i stället för felet. Men inte alla genetiska förutsättningar har en behandling.