Ålder När Manlig Utveckla Wiskott Aldrich syndrom

Wiskott Aldrich syndrom är en genetisk sjukdom som nästan enbart drabbar män. Eftersom det är medfött, eller närvarande vid födseln, symptom först mycket snart efter födseln upp till 1 års ålder. Wiskott Aldrich är en sällsynt syndrom, drabbar bara 1 och 10 per 1 miljon män, men det är en allvarlig primär immunbristsjukdom. Den Genetics

Wiskott Aldrich syndrom orsakas av en muterad gen, kallad WS-genen, som ligger på den korta armen av X-kromosomen. Män har en X och en Y-kromosom och kvinnor har två X-kromosomer. Eftersom mutationen är sällsynt och är recessiv (vilket innebär att den uttrycks endast i frånvaro av en normal gen), är endast män påverkas. För kvinnor att ärva tillstånd, både i sina X-kromosomer skulle behöva uppvisa mutationen, som är extremt unlikely.Because villkoret ärvs, kan det finnas en känd familj historia i patientens bröder eller morbröder. I små familjer, kan det dock inte finnas någon historia på grund av den sällsynta förekomsten av mutationen.
Verkningssätt

mutation av WAS-genen påverkar WAS protein (kallas WASP). Den WASP finns i blodceller och immunceller, inklusive T-celler och B-celler. Detta protein är involverat i att bestämma cellens form och förmåga att röra sig. Mutationen till WAS genen försämrar WASP protein, som försämrar cellens förmåga att växa och dela sig. Dessutom har dessa celler svårt att flytta och fästa till andra celler, vilket försämrar normala immunförsvaret i cells.The nedsatt VAR proteiners funktion påverkar också blodplättar utveckling, vilket orsakar minskad storlek och antal blodplättar. Trombocyter är små fragment av celler som fungerar i blodets koagulation.
Symtom

Wiskott Aldrich syndrom är en immunbristsjukdom. De vanligaste symptomen är: Microthrombocytopenia, eller lågt antal blodplättar, vilket kan leda till överdriven blåmärken och /eller förlängd blödning efter mindre trauma.Eczema, en inflammatorisk hudsjukdom som kännetecknas av röda, irriterade kliande skin.Recurrent infektioner - bakterie, virus eller svamp.
Diagnos

För spädbarn med ovanliga blödningar och blåmärken, ett blodprov tas. Det bästa sättet att definitivt diagnostisera Wiskott Aldrich syndrom är genom att utföra ett trombocytantal och bedöma storleken av blodplättarna. Ett annat test kan avgöra om det finns en frånvaro eller minskning av WAS protein i blodet.
Komplikationer

Patienter med Wiskott Aldrich syndrom löper risk att utveckla andra villkor som kan vara livshotande: autoimmuna sjukdomar. Eftersom de immunceller, inklusive T-och B-celler (eller lymfocyter) påverkas, kan kroppens immunsystem reagerar mot sig själv. Flera förhållanden skulle kunna resultera, inklusive vaskulit (kärlinflammation) och en typ av blodbrist som antikroppar förstör röda blodkroppar cells.Malignancies. Mest var-relaterade maligniteter involverar B-lymfocyter, inklusive leukemi och lymfom.
Behandlingar

Patienter med Wiskott Aldrich syndrom behöver genomgå kontinuerlig övervakning och behandlingar. På grund av ökad blödning, kan de behöva ta järntillskott för att försvara sig mot anemi. Eftersom de är en ökad risk för infektioner, kan antimikrobiell behandling vara nödvändig. För vissa är en benmärgstransplantation nödvändig och kan öka livet expectancy.When Wiskott Aldrich syndrom upptäcktes 1937, var medellivslängden endast 2 till 3 år. Men framsteg inom diagnostik och behandling, särskilt teknik för att utföra benmärgstransplantationer, har ökat kraftigt det förväntade, och många drabbade män lever i vuxen ålder.