Vad är skillnaden mellan paraerytropoetisk porfyri och erytropoetisk porfyri?

Paraerytropoetisk porfyri (PEP) och erytropoetisk porfyri (EP) är båda sällsynta, ärftliga sjukdomar som påverkar produktionen av hem, en molekyl som är avgörande för att röda blodkroppar ska fungera korrekt.

De viktigaste skillnaderna mellan PEP och EP inkluderar:

Genetik: PEP orsakas av mutationer i ALAS2-genen som kodar för enzymet aminolevulinsyrasyntas 2. EP å andra sidan orsakas av mutationer i olika gener, beroende på vilken typ av EP som är specifika. Den vanligaste typen av EP, erytropoetisk protoporfyri (EPP), orsakas av mutationer i FECH-genen, som kodar för enzymet ferrochelatas. Både PEP och EP ärvs på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att endast en kopia av den muterade genen behövs för att orsaka sjukdomen.

Kliniska manifestationer: De kliniska manifestationerna av PEP och EP kan variera, men båda sjukdomarna kan orsaka ljuskänslighet, skör hud och blåsor. PEP kan också orsaka buksmärtor, kräkningar och neurologiska problem, såsom kramper och mental retardation. EPP, å andra sidan, kännetecknas av återkommande episoder av intensiv smärta och svullnad i huden, samt blåsor och hudbräcklighet.

Behandling: Det finns inget botemedel mot PEP eller EP, men behandling kan hjälpa till att hantera symtomen på sjukdomarna. Behandlingsalternativ för PEP kan innefatta blodtransfusioner, intravenösa heminfusioner och mediciner för att minska produktionen av porfyriner. Behandlingsalternativ för EPP kan innefatta att undvika solexponering, använda solskyddsmedel och mediciner för att minska produktionen av protoporfyrin.

Prognos: Prognosen för PEP och EP kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Medan vissa individer med PEP eller EP kan ha milda symtom som inte nämnvärt påverkar deras dagliga liv, kan andra uppleva allvarliga symtom som kan leda till betydande funktionsnedsättning eller till och med dödsfall.