Vad är hyperplexi?

Hyperplexi, även känd som skrämselsjukdom eller hyperekplexi, är ett sällsynt neurologiskt tillstånd som orsakar överdrivna skräckreflexer. Personer med hyperplexi upplever plötsliga, korta, ofrivilliga muskelsammandragningar som svar på oväntade stimuli, såsom höga ljud, starkt ljus eller plötsliga rörelser. Dessa skrämselreaktioner kan vara mycket intensiva, vilket gör att personen hoppar, slår sina armar och ben eller till och med förlorar medvetandet.

Hyperplexi orsakas vanligtvis av en mutation i GLRA1-genen, som kodar för glycinreceptorn alfa-1-subenheten. Detta protein är involverat i överföringen av signaler i hjärnan och ryggmärgen, och mutationen påverkar hur hjärnan bearbetar sensorisk information.

Symtomen på hyperplexi kan variera beroende på tillståndets svårighetsgrad. I milda fall kan människor bara uppleva enstaka skrämseleaktioner. I svåra fall kan människor få hundratals skrämselreaktioner per dag, vilket avsevärt kan störa deras dagliga aktiviteter.

Hyperplexi diagnostiseras vanligtvis utifrån personens symtom och en fysisk undersökning. I vissa fall kan genetisk testning rekommenderas för att bekräfta diagnosen.

Behandling för hyperplexi innefattar vanligtvis medicinering för att minska svårighetsgraden av skrämselreaktionerna. Sjukgymnastik kan också rekommenderas för att hjälpa personer med hyperplexi att hantera sina symtom och förbättra deras livskvalitet.