1. X-länkad arv:De flesta färgblindhet orsakas av förändringar i gener som finns på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom.
- Recessiv egenskap:De gener som är ansvariga för färgseende överförs på ett recessivt sätt. För dessa egenskaper måste båda kopiorna av genen muteras för att tillståndet ska manifestera sig.
- Bärarhonor:Om en hona bär på en muterad färgseendegen men även har en funktionell kopia på sin andra X-kromosom kommer hon att vara bärare men inte färgblind. Men män har bara en X-kromosom, så om de ärver den muterade genen blir de färgblinda.
2. Prevalens i populationen:På grund av det X-länkade arvsmönstret är förekomsten av färgblindhet generellt högre hos män än hos kvinnor. Studier tyder på att cirka 8 % av männen i världen har någon form av färgseendebrist, medan endast cirka 0,5 % av kvinnorna är drabbade.
3. Ofullständig penetrans:I vissa fall kan kvinnor som bär på en muterad färgseendegen uppvisa milda former av färgblindhet. Ofullständig penetrans hänvisar till variationen i genuttryck, där inte alla bärare kanske visar de fulla effekterna av den genetiska mutationen.
Det är viktigt att notera att arvsmönstret som nämns ovan står för de vanligaste formerna av färgblindhet (rödgröna färgbrister), såsom Protanopia, Deuteranopia och Protanomaly. Dessa typer är verkligen vanligare hos män på grund av det X-länkade arvet. Vissa sällsynta typer av färgblindhet, såsom de som orsakas av mutationer i gener på autosomerna (icke-könade kromosomer), kanske inte uppvisar samma könsförändringar och kan påverka män och kvinnor lika.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online