Finns DET prenatala tester för Retinitis pigmentosa?

Prenatal testning för retinitis pigmentosa är tillgänglig för familjer med en känd genetisk mutation. Denna testning kan göras genom chorionic villus sampling (CVS) eller fostervattenprov. CVS är en procedur som tar ett litet prov av vävnad från moderkakan. Fostervattenprov är en procedur som tar ett litet prov av vätska från fostersäcken.

Prenatal testning för retinitis pigmentosa rekommenderas inte för familjer som inte har en känd genetisk mutation. Detta beror på att det genetiska testet för retinitis pigmentosa inte är 100 % korrekt. Det finns en chans att en familj får ett negativt provsvar, även om fostret faktiskt är påverkat av retinitis pigmentosa.

Fördelar med prenatal testning

Det finns flera potentiella fördelar med prenatal testning för retinitis pigmentosa. Dessa inkluderar:

* Tidig diagnos: Prenatal testning kan möjliggöra tidig diagnos av retinitis pigmentosa. Detta kan hjälpa familjer att förbereda sig för de utmaningar som kommer med tillståndet.

* Informerat beslutsfattande: Prenatal testning kan ge familjer möjlighet att fatta välgrundade beslut om huruvida de ska fortsätta med en graviditet eller inte.

* Känslomässigt stöd: Prenatal testning kan ge känslomässigt stöd till familjer som står inför möjligheten att få ett barn med retinitis pigmentosa.

Risker med prenatal testning

Det finns också vissa risker förknippade med prenatal testning för retinitis pigmentosa. Dessa inkluderar:

* Misfall: Det finns en liten risk för missfall i samband med CVS och fostervattenprov.

* Falskt positivt: Det finns en chans att en familj får ett positivt provsvar, även om fostret faktiskt inte är påverkat av retinitis pigmentosa.

* Falsk negativ: Det finns en chans att en familj får ett negativt provsvar, även om fostret faktiskt är påverkat av retinitis pigmentosa.

* Känslomässigt lidande: Prenatal testning kan vara känslomässigt stressande för familjer.

Sammantaget är prenatal testning för retinitis pigmentosa ett personligt beslut som bör fattas av varje familj efter noggrant övervägande av fördelarna och riskerna.