Vad är homocystinuri?

Homocystinuri är en sällsynt ärftlig metabolisk störning som påverkar kroppens förmåga att bearbeta aminosyran metionin. Metionin är en essentiell aminosyra som finns i många livsmedel, inklusive kött, fisk, fågel, ägg, mejeriprodukter och bönor.

Hos personer med homocystinuri hindrar en defekt i enzymet cystationin beta-syntas (CBS) kroppen från att omvandla metionin till cystationin. Detta leder till en uppbyggnad av metionin och homocystein i blodet och urinen.

Höga nivåer av homocystein kan skada blodkärlen och öka risken för blodproppar, hjärtsjukdomar, stroke och andra allvarliga hälsoproblem.

Vilka är symtomen på homocystinuri?

Symtomen på homocystinuri kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Vissa människor kan bara ha milda symtom, medan andra kan ha svårare symtom som kan leda till allvarliga hälsoproblem.

Vanliga symtom på homocystinuri inkluderar:

- Sprött hår

- Tunt hår

- Ectopia lentis (dislokation av ögats lins)

- Marfanoid habitus (lång, tunn kroppstyp med långa armar och ben)

- Intellektuell funktionsnedsättning

- Utvecklingsförseningar

- Kramper

– Synproblem

- Hörselnedsättning

- Benproblem

- Osteoporos

- Njurproblem

Hur behandlas homocystinuri?

Det finns inget botemedel mot homocystinuri, men sjukdomen kan hanteras med behandling. Behandling involverar vanligtvis en kombination av kostrestriktioner, vitamintillskott och mediciner.

Kostbegränsningar: Personer med homocystinuri måste begränsa sitt intag av mat som innehåller mycket metionin. Dessa livsmedel inkluderar kött, fisk, fågel, ägg, mejeriprodukter och bönor.

Vitamintillskott: Personer med homocystinuri behöver ta vitamin B6 och folattillskott. Dessa vitaminer är nödvändiga för att kroppen ska kunna bearbeta metionin.

Läkemedel: Personer med homocystinuri kan också behöva ta mediciner för att minska risken för blodproppar och andra allvarliga hälsoproblem. Dessa mediciner kan inkludera aspirin, warfarin och klopidogrel.

Hur diagnostiseras homocystinuri?

Homocystinuri diagnostiseras med ett blodprov som mäter nivåerna av homocystein i blodet. Ett urintest kan också användas för att diagnostisera sjukdomen.

Vad är prognosen för personer med homocystinuri?

Prognosen för personer med homocystinuri beror på sjukdomens svårighetsgrad och behandlingens effektivitet. Människor som diagnostiseras tidigt och får behandling kan ofta leva fulla och produktiva liv.

Hur kan homocystinuri förebyggas?

Homocystinuri är en genetisk störning, så den kan inte förebyggas. Men genetisk rådgivning kan hjälpa personer som har en familjehistoria av sjukdomen att förstå risken för att få ett barn med homocystinuri.